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小兒鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征病因是什么?

患者:女,2歲

病情描述:
小兒鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征病因是什么?
共1個(gè)回答
王志新 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 兒科
小兒鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征為原發(fā)性受染骨的骨化性疾病骨化發(fā)生在幼年為常染色體顯性遺傳亦有自發(fā)的病例顱骨手骨盆可有緩慢骨化趨勢(shì)亦曾報(bào)道合并有骨硬化者。此種畸形為常染色體顯性遺傳與發(fā)育不全有關(guān)的基因?yàn)?p21該基因已經(jīng)克隆過(guò)稱之為CBFAl是骨母細(xì)胞特異的轉(zhuǎn)錄因子和骨母細(xì)胞分化的調(diào)節(jié)劑。
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