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假性軟骨發(fā)育的早期癥狀

患者：男，40歲

病情描述:
假性軟骨發(fā)育的早期癥狀
共1個(gè)回答
郭朝陽(yáng) 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 感染性疾病科

假性軟骨發(fā)育的早期癥狀主要包括生長(zhǎng)遲緩、關(guān)節(jié)疼痛、步態(tài)異常、短肢畸形等。該病屬于罕見(jiàn)遺傳性骨發(fā)育障礙，需通過(guò)基因檢測(cè)及影像學(xué)確診。

1、生長(zhǎng)遲緩

患兒身高明顯低于同齡人，年生長(zhǎng)速度不足4厘米，可能與COL2A1基因突變導(dǎo)致軟骨內(nèi)骨化障礙有關(guān)。建議家長(zhǎng)定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)曲線，及時(shí)進(jìn)行生長(zhǎng)激素評(píng)估。

2、關(guān)節(jié)疼痛

膝關(guān)節(jié)和髖關(guān)節(jié)在活動(dòng)后出現(xiàn)鈍痛，X線可見(jiàn)骨骺端不規(guī)則膨大。家長(zhǎng)需避免讓孩子進(jìn)行跳躍等負(fù)重運(yùn)動(dòng)，可遵醫(yī)囑使用對(duì)乙酰氨基酚緩解癥狀。

3、步態(tài)異常

表現(xiàn)為鴨步態(tài)或跛行，與股骨頭發(fā)育不良及髖臼淺平相關(guān)。建議家長(zhǎng)帶孩子進(jìn)行水療等低沖擊運(yùn)動(dòng)，必要時(shí)使用矯形支具改善步態(tài)。

4、短肢畸形

上肢橈骨和下肢股骨 disproportionately 短縮，手指呈三叉戟樣畸形。需通過(guò)骨科手術(shù)矯正嚴(yán)重畸形，日?？裳a(bǔ)充維生素D和鈣劑支持骨代謝。

確診后應(yīng)建立多學(xué)科管理方案，避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致關(guān)節(jié)損傷，定期復(fù)查脊柱側(cè)彎情況，孕期需進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。

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