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有肝糖原累積癥是什么

患者：女，24歲

病情描述:
有肝糖原累積癥是什么
共1個(gè)回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第一醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

肝糖原累積癥是一組由糖原代謝酶缺陷引起的遺傳代謝性疾病，主要表現(xiàn)為肝臟異常糖原沉積。主要包括Ia型、Ib型、III型、VI型、IX型等亞型。

1、病因機(jī)制

由葡萄糖-6-磷酸酶等糖原分解或合成酶基因突變導(dǎo)致，屬于常染色體隱性遺傳病。不同亞型對(duì)應(yīng)不同酶缺陷。

2、典型癥狀

嬰幼兒期多見(jiàn)低血糖、肝腫大、生長(zhǎng)遲緩，部分伴高尿酸血癥、高脂血癥。嚴(yán)重者可出現(xiàn)乳酸酸中毒。

3、診斷方法

通過(guò)基因檢測(cè)確診，輔助檢查包括肝功能、血糖監(jiān)測(cè)、肝臟超聲及肝活檢糖原含量測(cè)定。

4、治療原則

需終身飲食管理，采用生玉米淀粉維持血糖穩(wěn)定。部分類型需肝移植，避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)低血糖。

患者需定期監(jiān)測(cè)血糖和肝功能，嚴(yán)格遵循少量多餐原則，營(yíng)養(yǎng)師指導(dǎo)下制定個(gè)性化碳水化合物補(bǔ)充方案。

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