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肝豆基因攜帶者會(huì)不會(huì)發(fā)病

患者:女,23歲 提問于2020-09-19 22:49

病情描述:
肝豆基因攜帶者會(huì)不會(huì)發(fā)病
共1個(gè)回答
陳文明 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 三甲 血液科
肝豆?fàn)詈俗冃员容^嚴(yán)重,一般需要終身治療,是常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化容易出現(xiàn)腹水等,容易不斷的進(jìn)展,和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。由于疾病的致病基因位于常染色體上,致病基因的傳遞與性別無關(guān),因此男女患病機(jī)會(huì)均等?;颊叩碾p親往往無病,但都是隱性致病基因的攜帶者;患者同胞中1/4會(huì)患病,正常同胞中有2/3的可能性為隱性致病基因的攜帶者。
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