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新生兒遺傳代謝性疾病包括哪些病

患者:女,1歲

病情描述:
新生兒遺傳代謝性疾病包括哪些病
共1個回答
張文同 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學齊魯醫(yī)院 三甲 兒科
新生兒的遺傳代謝疾病種類是比較復雜的,大體分為大分子類和小分子類:
一、大分子類具體有:
1.溶酶體貯積癥。
2.線粒體病。
二、小分子類主要有:糖代謝缺陷,氨基酸代謝缺陷,脂類代謝缺陷,金屬代謝病。其中每一項又包含多種疾病,遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導致,還有一部分是后天基因突變造成。
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