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成骨不全癥第一型的癥狀

患者:女,25歲

病情描述:
我經(jīng)常沒怎么鍛煉就出現(xiàn)骨折的情況,醫(yī)生說我得了成骨不全癥,成骨不全癥第一型的癥狀?
共1個(gè)回答
鄭慶祥 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院 三甲 骨科

成骨不全癥第一型的癥狀主要包括骨骼脆弱易骨折、藍(lán)色鞏膜、聽力下降、關(guān)節(jié)松弛等。該病為遺傳性結(jié)締組織疾病,癥狀嚴(yán)重程度因人而異。

1、骨骼脆弱

輕微外力即可導(dǎo)致骨折,兒童期多發(fā)四肢長骨骨折,可能伴隨骨骼畸形愈合。建議避免劇烈運(yùn)動(dòng),必要時(shí)使用雙膦酸鹽類藥物延緩骨量流失。

2、藍(lán)色鞏膜

因鞏膜變薄透見脈絡(luò)膜色素,呈現(xiàn)特征性藍(lán)灰色。該表現(xiàn)出生即存在,需定期眼科檢查排除角膜變薄等并發(fā)癥

3、聽力下降

約50%患者在青春期后出現(xiàn)傳導(dǎo)性或混合性耳聾,與聽骨鏈異常有關(guān)。建議定期進(jìn)行純音測(cè)聽,嚴(yán)重者可考慮助聽器或鐙骨手術(shù)。

4、關(guān)節(jié)松弛

韌帶強(qiáng)度降低導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)度過大,可能引發(fā)反復(fù)脫位。物理治療可增強(qiáng)肌肉力量,矯形器有助于穩(wěn)定關(guān)節(jié)。

患者應(yīng)保證鈣和維生素D攝入,選擇游泳等低沖擊運(yùn)動(dòng),定期監(jiān)測(cè)骨密度和聽力。出現(xiàn)不明原因骨折或聽力變化需及時(shí)就診遺傳代謝科。

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