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成骨不全癥發(fā)育正常嗎

患者：女，12歲

病情描述:
我的孩子特別容易骨折檢查才知道得了成骨不全癥，成骨不全癥發(fā)育正常嗎？
共1個(gè)回答
侯勇 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 骨科

成骨不全癥患者發(fā)育通常存在異常，主要表現(xiàn)為骨骼脆弱易骨折、身材矮小、藍(lán)鞏膜等特征。該病屬于遺傳性結(jié)締組織疾病，發(fā)育異常程度與基因突變類(lèi)型相關(guān)。

1、骨骼發(fā)育異常

成骨不全癥患者骨密度顯著降低，長(zhǎng)骨彎曲變形，骨折愈合后易形成畸形，導(dǎo)致肢體短縮和脊柱側(cè)彎等骨骼發(fā)育障礙。

2、身高發(fā)育遲緩

反復(fù)骨折和骨骼畸形會(huì)限制生長(zhǎng)板發(fā)育，多數(shù)患者成年身高低于同齡人第三百分位，嚴(yán)重者身高不足120厘米。

3、牙齒發(fā)育不良

牙本質(zhì)發(fā)育不全表現(xiàn)為乳牙和恒牙呈琥珀色或半透明，牙釉質(zhì)易剝脫，牙齒早脫發(fā)生率較高。

4、聽(tīng)力發(fā)育障礙

耳硬化癥可導(dǎo)致傳導(dǎo)性耳聾，多在20-30歲出現(xiàn)進(jìn)行性聽(tīng)力下降，約50%患者需要助聽(tīng)器干預(yù)。

建議定期監(jiān)測(cè)骨密度和脊柱曲度，在兒童期開(kāi)展康復(fù)訓(xùn)練和藥物干預(yù)，必要時(shí)進(jìn)行骨科手術(shù)矯正畸形。

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