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苯丙酮尿癥可以治療嗎

患者：男，5歲

病情描述:
我回家后發(fā)現(xiàn)孩子不對勁，做檢查是有苯丙酮尿癥，苯丙酮尿癥可以治療嗎？
共1個回答
馮光瑞 副主任醫(yī)師 去掛號
咸寧市中心醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科

苯丙酮尿癥可以通過飲食控制、藥物治療、基因治療等方式干預(yù)。該病屬于遺傳代謝病，需終身管理，早期診斷和治療有助于改善預(yù)后。

1、飲食控制：

嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入是核心措施，需使用特殊配方奶粉和低蛋白食物，定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度。

2、藥物治療：

部分患者可服用沙丙蝶呤改善苯丙氨酸羥化酶活性，常用藥物包括鹽酸沙丙蝶呤片、四氫生物蝶呤等。

3、基因治療：

針對特定基因突變類型，可采用酶替代療法或基因編輯技術(shù)，目前仍處于臨床試驗階段。

4、綜合管理：

需定期評估智力發(fā)育和神經(jīng)系統(tǒng)功能，必要時進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，合并癲癇等并發(fā)癥時需對癥治療。

患者應(yīng)建立專屬營養(yǎng)檔案，避免高蛋白飲食，新生兒篩查陽性者需立即轉(zhuǎn)診至遺傳代謝病專科隨訪。

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