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寶寶苯丙酮尿癥值高嚴(yán)重嗎

患者:女,2歲

病情描述:
我的寶寶出現(xiàn)了苯丙酮尿癥值高的情況,寶寶苯丙酮尿癥值高嚴(yán)重嗎?
共1個回答
王玉瑋 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

寶寶苯丙酮尿癥值高屬于遺傳代謝病中的嚴(yán)重情況,需立即干預(yù)。苯丙酮尿癥分為經(jīng)典型、輕度高苯丙氨酸血癥等類型,長期未控制可導(dǎo)致智力障礙、癲癇等不可逆損害。

1、經(jīng)典型

苯丙氨酸羥化酶活性完全缺失,血苯丙氨酸值常超過1200μmol/L,需終身嚴(yán)格低苯丙氨酸飲食治療,配合特殊配方奶粉及醫(yī)療食品。

2、輕度高苯丙氨酸血癥

酶活性部分保留,血值在600-1200μmol/L,部分患兒可通過飲食控制維持代謝平衡,需定期監(jiān)測神經(jīng)發(fā)育及血苯丙氨酸水平。

3、四氫生物蝶呤缺乏型

約占病例1%-2%,除飲食控制外還需補(bǔ)充神經(jīng)遞質(zhì)前體藥物如左旋多巴、5-羥色胺,并聯(lián)合四氫生物蝶呤治療。

4、暫時(shí)性高苯丙氨酸血癥

早產(chǎn)兒可能因肝臟發(fā)育不成熟出現(xiàn)暫時(shí)性升高,多數(shù)在數(shù)月內(nèi)恢復(fù)正常,但仍需密切隨訪排除永久性病變。

家長需嚴(yán)格遵醫(yī)囑進(jìn)行新生兒篩查隨訪,定期檢測血苯丙氨酸值,營養(yǎng)師指導(dǎo)下使用特殊配方奶粉,避免含苯丙氨酸的天然蛋白質(zhì)攝入,每3-6個月評估生長發(fā)育指標(biāo)。

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