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血友病是基因突變嗎

患者:男,26歲 提問于2020-06-20 19:51

病情描述:
我的父母親都沒有血友病癥狀,檢查也正常,但是我出現(xiàn)了,血友病是基因突變嗎?
共1個(gè)回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科
血友病是基因突變,致病基因位于X染色體上,是一種X連鎖隱性遺傳病,如果一個(gè)男人攜帶血友病基因,就會(huì)出現(xiàn)癥狀。如果一個(gè)女人只攜帶一個(gè)血友病基因,另一個(gè)是正常的,不會(huì)出現(xiàn)血友病癥狀,然而她生下的男孩有50%的患病風(fēng)險(xiǎn),女孩有50%的機(jī)會(huì)攜帶致病基因。
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