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萊施-尼漢綜合征為什么只有男孩

患者:男,1歲

病情描述:
我兒子昨天出生了,可查出有萊施-尼漢綜合征,醫(yī)生說此病就男孩得,萊施-尼漢綜合征為什么只有男孩?
共1個回答
龔新宇 副主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科

萊施-尼漢綜合征是一種X連鎖隱性遺傳病,通常只有男孩發(fā)病,女性多為攜帶者。該病主要由HPRT1基因突變導(dǎo)致嘌呤代謝異常,男性因僅有一條X染色體而更易表現(xiàn)出癥狀。

1、遺傳機(jī)制

萊施-尼漢綜合征的致病基因位于X染色體,男性XY染色體中X染色體突變即可發(fā)病,女性XX染色體需兩條X染色體均突變才會發(fā)病,概率極低。

2、基因表達(dá)

HPRT1基因編碼的次黃嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺陷會導(dǎo)致尿酸堆積,男性因缺乏正常X染色體補(bǔ)償機(jī)制而出現(xiàn)典型癥狀。

3、攜帶者特點(diǎn)

女性攜帶者因有一條正常X染色體,可通過X染色體隨機(jī)失活機(jī)制補(bǔ)償部分酶活性,通常不出現(xiàn)自殘等嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

4、臨床表現(xiàn)

男性患者表現(xiàn)為高尿酸血癥、肌張力障礙和強(qiáng)迫性自殘行為,癥狀嚴(yán)重程度與基因突變類型相關(guān)。

建議有家族史的女性進(jìn)行基因檢測,孕期可通過產(chǎn)前診斷篩查胎兒是否患病,患兒需終身接受別嘌呤醇等藥物治療并配合行為干預(yù)。

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