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斑狀白化病可以篩查出來嗎

患者:男,34歲 提問于2020-05-26 15:04

病情描述:
我有家族遺傳的扮裝白化病,最近單位組織體檢,斑狀白化病可以篩查出來嗎?
共2個回答
秦明珠 副主任醫(yī)師 去掛號
淮北市人民醫(yī)院 三甲 皮膚科
斑狀白化病可以篩查出來。斑狀白化病又稱斑反病、白點病,是常見的常染色體顯性遺傳性疾病。由于局部黑色素細胞不足,表現(xiàn)為白發(fā)和穩(wěn)定的局限性白斑。病因為無黑色素細胞先天性白癜風,常染色體顯性遺傳。治療點位于KIT基因,c-KIT即肥大細胞肝細胞生長因子功能下降,黑色素細胞分化受阻。該病典型特征為額部白斑,呈三角形或菱形,對稱地位于額部中央或稍偏一側,可延伸至鼻根部,也是下肢部、胸腹部和上肢部件的非對稱白斑。
朱筍 副主任醫(yī)師 去掛號
淮北市人民醫(yī)院 三甲 皮膚科
斑狀白化病做檢查可以篩查出來。斑狀白化病又稱白斑病,是一種遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為皮膚、頭發(fā)和眼部或完全色素脫落的先天性皮膚病,有家族史,是由酪氨酸酶基因突變導致酶缺乏先天性所致。全身皮膚為乳白色或粉紅色,毛發(fā)淺白色,對光敏,曬后易出現(xiàn)曬斑及各種光敏皮膚病,易發(fā)生基底細胞癌及鱗癌。由于眼睛色素不足,經常害怕光線或流淚。目前藥物治療無效,盡量采用物理方法減少紫外線對眼睛和皮膚的損傷。
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