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異常血紅蛋白病的臨床表現(xiàn)原因

患者：男，6歲

病情描述:
我孩子上午吐血了，結(jié)果查出了異常血紅蛋白病，異常血紅蛋白病的臨床表現(xiàn)原因？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

異常血紅蛋白病的臨床表現(xiàn)可能由基因突變、慢性缺氧、溶血反應(yīng)、骨髓增生異常等原因引起，需通過血液檢查、基因檢測(cè)、對(duì)癥治療及輸血支持等方式干預(yù)。

1、基因突變

遺傳性血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常是主要病因，表現(xiàn)為貧血、黃疸，可通過羥基脲減少鐮狀細(xì)胞危象，或使用地拉羅司、去鐵胺調(diào)節(jié)鐵代謝。

2、慢性缺氧

長期高原居住或心肺疾病導(dǎo)致代償性血紅蛋白增高，伴隨頭暈、紫紺，需氧療改善缺氧狀態(tài)，必要時(shí)采用放血療法降低血液黏度。

3、溶血反應(yīng)

異常血紅蛋白穩(wěn)定性差易引發(fā)溶血，出現(xiàn)血紅蛋白尿、脾腫大，需補(bǔ)充葉酸維持造血，嚴(yán)重時(shí)使用糖皮質(zhì)激素或進(jìn)行脾切除術(shù)。

4、骨髓增生異常

克隆性造血干細(xì)胞病變導(dǎo)致無效造血，可能進(jìn)展為白血病，需阿扎胞苷等去甲基化藥物或異基因造血干細(xì)胞移植治療。

患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)溶血，定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)，合并鐵過載時(shí)限制富含鐵食物攝入，妊娠期需加強(qiáng)胎兒基因篩查。

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