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侏儒癥大概幾歲能發(fā)現(xiàn)

患者：女，1歲

病情描述:
感覺孩子有侏儒癥的癥狀，不知道幾歲才能發(fā)現(xiàn)，侏儒癥大概幾歲能發(fā)現(xiàn)？
共1個(gè)回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號
北京大學(xué)第一醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

侏儒癥通常在1-3歲可被發(fā)現(xiàn)，實(shí)際發(fā)現(xiàn)時(shí)間受生長速度異常、骨骼發(fā)育遲緩、家族遺傳史、激素水平檢測結(jié)果等因素影響。

1、生長速度異常

患兒身高增長明顯落后于同齡兒童，每年生長速度不足5厘米，需定期監(jiān)測生長曲線并記錄數(shù)據(jù)。

2、骨骼發(fā)育遲緩

通過X線檢查可見骨齡落后實(shí)際年齡2年以上，骨骨骺閉合延遲是重要診斷依據(jù)之一。

3、家族遺傳史

約80%病例與遺傳相關(guān)，若父母或近親有矮小癥病史，建議在嬰兒期開始進(jìn)行基因篩查。

4、激素水平檢測

生長激素激發(fā)試驗(yàn)顯示峰值低于10μg/L，胰島素樣生長因子1水平低下可輔助確診。

建議發(fā)現(xiàn)生長異常時(shí)盡早就診兒童內(nèi)分泌科，通過生長激素替代治療可改善最終身高，治療期間需保證充足營養(yǎng)和規(guī)律睡眠。

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