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怎么檢查地中海貧血

患者:男,1歲

病情描述:
孩子才剛出生沒多久,我想帶他去醫(yī)院檢查,看是否患有地中海貧血,因?yàn)槲易罱l(fā)現(xiàn)他面色有些發(fā)白。怎么檢查地中海貧血?
共1個(gè)回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

地中海貧血可通過血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)、鐵代謝檢查等方式診斷。該病屬于遺傳性溶血性貧血,需結(jié)合臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室結(jié)果綜合判斷。

1、血常規(guī)檢查:

通過紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白濃度等指標(biāo)初步篩查貧血,典型表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血,平均紅細(xì)胞體積和平均血紅蛋白含量降低。

2、血紅蛋白電泳:

可檢測(cè)異常血紅蛋白比例,是確診重要依據(jù)。α地中海貧血可見Hb Bart's或Hb H,β地中海貧血可見HbF或HbA2升高。

3、基因檢測(cè):

通過分子生物學(xué)方法檢測(cè)α或β珠蛋白基因突變,能明確分型并指導(dǎo)遺傳咨詢,是確診的金標(biāo)準(zhǔn)。

4、鐵代謝檢查:

需與缺鐵性貧血鑒別,地中海貧血患者血清鐵和鐵蛋白水平通常正?;蚱撸辫F性貧血?jiǎng)t降低。

建議育齡夫婦進(jìn)行地中海貧血篩查,高風(fēng)險(xiǎn)家庭可通過產(chǎn)前診斷預(yù)防重型患兒出生,確診患者需定期監(jiān)測(cè)鐵過載情況。

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