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先天性脊髓脊膜膨出是怎么回事

患者：男，27歲

病情描述:
我最近身體不舒服，檢查出來有脊髓脊膜膨，先天性脊髓脊膜膨出是怎么回事？
共1個(gè)回答
范存剛 副主任醫(yī)師 去掛號
北京大學(xué)人民醫(yī)院 三甲 神經(jīng)外科

先天性脊髓脊膜膨出可能由遺傳因素、葉酸缺乏、孕期感染、環(huán)境毒素暴露等原因引起，可通過手術(shù)修復(fù)、康復(fù)訓(xùn)練、藥物控制、定期隨訪等方式治療。

1、遺傳因素

部分病例與基因突變相關(guān)，建議孕期進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前篩查?；純嚎赡艹霈F(xiàn)下肢癱瘓癥狀，可遵醫(yī)囑使用甲鈷胺注射液、鼠神經(jīng)生長因子、巴氯芬片等藥物。

2、葉酸缺乏

孕婦葉酸攝入不足可能影響神經(jīng)管閉合，需在孕前3個(gè)月開始補(bǔ)充葉酸。膨出部位可能伴隨腦脊液漏，可使用頭孢曲松鈉、維生素B12注射液、甘露醇等藥物控制感染和水腫。

3、孕期感染

風(fēng)疹病毒或巨細(xì)胞病毒感染可能干擾胚胎發(fā)育，需做好孕早期病原體篩查。典型癥狀包括腰部囊性包塊，術(shù)后可配合使用加巴噴丁膠囊、替扎尼定片、阿米替林等神經(jīng)調(diào)節(jié)藥物。

4、環(huán)境毒素

接觸農(nóng)藥或重金屬可能增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，孕期應(yīng)避免有害物質(zhì)暴露。嚴(yán)重者可出現(xiàn)大小便失禁，需長期使用清潔間歇導(dǎo)尿術(shù)配合特拉唑嗪、奧昔布寧、乳果糖等藥物管理。

建議患兒出生后盡早評估手術(shù)指征，術(shù)后堅(jiān)持康復(fù)鍛煉，定期監(jiān)測泌尿系統(tǒng)和運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育情況，注意保持會(huì)陰清潔預(yù)防感染。

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