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先天性房間隔缺損遺傳嗎

患者：女，1歲

病情描述:
我有先天性房間隔缺損，現(xiàn)在生完孩子之后很怕會把孩子給遺傳上。先天性房間隔缺損遺傳嗎？
共1個回答
田洪波 副主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科

先天性房間隔缺損多數(shù)情況下不屬于遺傳性疾病，但部分病例可能與遺傳因素相關(guān)。主要影響因素有家族遺傳史、孕期環(huán)境因素、胎兒發(fā)育異常、基因突變等。

1、家族遺傳史

約10%患者存在家族聚集現(xiàn)象，若父母一方患病，子女發(fā)病概率略高于普通人群。建議有家族史者孕前進(jìn)行遺傳咨詢。

2、孕期環(huán)境因素

妊娠早期接觸輻射、病毒感染或致畸藥物可能干擾心臟間隔發(fā)育。孕婦應(yīng)避免接觸有毒有害物質(zhì)，按時進(jìn)行產(chǎn)前超聲篩查。

3、胎兒發(fā)育異常

胚胎期心內(nèi)膜墊融合障礙導(dǎo)致缺損形成，通常與染色體異常無關(guān)。產(chǎn)前胎兒心臟超聲可于孕18-24周檢出多數(shù)病例。

4、基因突變

少數(shù)病例與NKX2-5、GATA4等基因突變相關(guān)，這類患者可能合并其他心臟畸形。基因檢測可輔助診斷遺傳綜合征相關(guān)缺損。

建議備孕夫婦做好孕前檢查，孕期規(guī)范產(chǎn)檢，新生兒出現(xiàn)呼吸急促、喂養(yǎng)困難等癥狀需及時心內(nèi)科就診。

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