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地中海貧血基因是什么

患者：男，20歲

病情描述:
我在做血常規(guī)檢查時，被確診為地中海貧血基因，地中海貧血基因是什么？
共1個回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

地中海貧血基因是導(dǎo)致地中海貧血的遺傳缺陷，主要有α-地中海貧血基因和β-地中海貧血基因兩類。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，與血紅蛋白合成障礙有關(guān)。

1、α-地中海貧血基因

α-地中海貧血基因位于16號染色體，包含HBA1和HBA2基因?；蛉笔Щ蛲蛔儠?dǎo)致α珠蛋白鏈合成減少，引發(fā)溶血性貧血。

2、β-地中海貧血基因

β-地中海貧血基因位于11號染色體，包含HBB基因?；蛲蛔儠?dǎo)致β珠蛋白鏈合成減少或缺失，引發(fā)不同程度的貧血癥狀。

3、遺傳方式

地中海貧血為常染色體隱性遺傳病。父母雙方均為攜帶者時，子女有25%概率患病，50%概率成為攜帶者。

4、臨床表現(xiàn)

根據(jù)基因缺陷程度可分為輕型、中間型和重型。重型患者多在嬰幼兒期發(fā)病，表現(xiàn)為嚴(yán)重貧血、生長發(fā)育遲緩等癥狀。

建議有家族史的人群進(jìn)行基因檢測，孕期可通過產(chǎn)前診斷篩查胎兒是否患病?；颊咝瓒ㄆ诒O(jiān)測血紅蛋白水平，必要時接受輸血或造血干細(xì)胞移植治療。

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