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苯丙酮尿癥1個(gè)月癥狀

患者:男,5歲

病情描述:
我家孩子檢查患有苯丙酮尿癥一段時(shí)間了,苯丙酮尿癥大概一個(gè)月的癥狀是什么?
共1個(gè)回答
顧倩 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
池州市人民醫(yī)院 三甲 兒科

苯丙酮尿癥1個(gè)月癥狀主要表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、嘔吐、濕疹樣皮疹、尿液特殊鼠臭味。該病為遺傳代謝病,新生兒期即可出現(xiàn)癥狀,需警惕神經(jīng)系統(tǒng)損害。

1、喂養(yǎng)困難

患兒吸吮無力、拒奶,與苯丙氨酸代謝異常導(dǎo)致腦損傷有關(guān)。家長需立即改用特殊配方奶粉,避免含苯丙氨酸的普通乳制品。

2、頻繁嘔吐

高苯丙氨酸血癥刺激胃腸黏膜引發(fā)嘔吐。建議家長記錄嘔吐次數(shù),醫(yī)生可能開具止吐藥物如多潘立酮混懸液,并需同步進(jìn)行血苯丙氨酸濃度監(jiān)測。

3、皮膚表現(xiàn)

酪氨酸缺乏導(dǎo)致濕疹樣皮疹,多見于面部及皮膚皺褶處。家長需保持皮膚清潔,醫(yī)生可能推薦外用氫化可的松乳膏配合低苯丙氨酸飲食。

4、尿液異味

苯乙酸排泄使尿液散發(fā)鼠臭味,為典型篩查指征。需盡快檢測尿有機(jī)酸及血氨基酸分析,確診后需終生使用沙丙蝶呤等藥物控制代謝。

確診患兒應(yīng)嚴(yán)格遵循低苯丙氨酸飲食方案,定期監(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo),避免智力障礙等不可逆損害。新生兒篩查陽性者須立即轉(zhuǎn)診遺傳代謝???。

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