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脊柱先天性畸形遺傳因素有哪些

患者:女,1歲

病情描述:
我家寶寶有脊柱畸形,去檢查醫(yī)生說是遺傳的,脊柱先天性畸形遺傳因素有哪些?
共1個回答
徐衛(wèi)東 主任醫(yī)師 去掛號
第二軍醫(yī)大學(xué)長海醫(yī)院 三甲 骨關(guān)節(jié)科

脊柱先天性畸形的遺傳因素主要有基因突變、染色體異常、家族遺傳史、多基因遺傳等。這類畸形可能與胚胎發(fā)育過程中的遺傳缺陷相關(guān),部分病例存在明確的家族聚集性。

1、基因突變

特定基因如T-box轉(zhuǎn)錄因子基因突變可導(dǎo)致脊柱分節(jié)異常,表現(xiàn)為半椎體或蝴蝶椎等結(jié)構(gòu)畸形,需通過基因檢測確診,治療以手術(shù)矯正為主。

2、染色體異常

21三體綜合征等染色體疾病常合并脊柱畸形,產(chǎn)前超聲篩查可發(fā)現(xiàn)異常,出生后需多學(xué)科聯(lián)合干預(yù),包括支具固定和階段性手術(shù)。

3、家族遺傳史

先天性脊柱側(cè)凸患者約30%有陽性家族史,呈常染色體顯性遺傳模式,建議有高危家族史者孕前進行遺傳咨詢,新生兒期開始定期脊柱篩查。

4、多基因遺傳

多數(shù)脊柱畸形為多基因與環(huán)境共同作用,如神經(jīng)管閉合不全相關(guān)畸形,孕期補充葉酸可降低風(fēng)險,出生后根據(jù)畸形程度選擇觀察或手術(shù)方案。

建議備孕夫婦進行遺傳病篩查,孕期規(guī)范產(chǎn)檢,新生兒期注意觀察脊柱形態(tài)發(fā)育,發(fā)現(xiàn)異常及時至小兒骨科或遺傳代謝科就診評估。

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