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先天性遺傳病能治愈嗎

患者：女，20歲

病情描述:
我患有很多先天性的遺傳病，先天性遺傳病能治愈嗎？
共1個(gè)回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第一醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

先天性遺傳病多數(shù)無(wú)法完全治愈，但可通過(guò)基因治療、對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、長(zhǎng)期管理等方式控制癥狀或延緩進(jìn)展。

1、基因治療

部分單基因遺傳病可通過(guò)基因編輯技術(shù)修復(fù)缺陷基因，如脊髓性肌萎縮癥的靶向基因療法，需在專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)評(píng)估后進(jìn)行。

2、對(duì)癥治療

針對(duì)代謝異常類疾病采用特殊配方奶粉或藥物替代治療，如苯丙酮尿癥需終身低苯丙氨酸飲食聯(lián)合沙丙蝶呤等藥物控制。

3、康復(fù)訓(xùn)練

唐氏綜合征等染色體疾病通過(guò)早期語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)功能鍛煉改善生活質(zhì)量，需在兒童發(fā)育關(guān)鍵期持續(xù)干預(yù)。

4、長(zhǎng)期管理

血友病等需定期輸注凝血因子預(yù)防出血，成骨不全癥需雙膦酸鹽藥物聯(lián)合骨科隨訪，建立終身健康檔案至關(guān)重要。

建議患者定期到遺傳代謝科隨訪，配合營(yíng)養(yǎng)師制定個(gè)性化膳食方案，避免誘發(fā)因素，部分疾病可通過(guò)產(chǎn)前基因篩查預(yù)防下一代發(fā)病。

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