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馬凡氏綜合征是什么病

患者:女,31歲

病情描述:
這些日子我的眼睛出現(xiàn)了屈光不正,去做了一個(gè)檢查,是馬凡氏綜合征,馬凡氏綜合征是什么???
共1個(gè)回答
龔新宇 副主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科

馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病,主要累及骨骼、心血管系統(tǒng)和眼部,典型表現(xiàn)包括身材瘦高、四肢細(xì)長、晶狀體脫位和主動(dòng)脈擴(kuò)張。

1、遺傳因素

馬凡氏綜合征由FBN1基因突變導(dǎo)致,呈常染色體顯性遺傳。父母一方患病時(shí)子女有50%遺傳概率,建議有家族史者進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢。

2、骨骼異常

患者多表現(xiàn)為蜘蛛指趾、雞胸或漏斗胸、脊柱側(cè)彎等。需定期骨科評估,嚴(yán)重脊柱畸形可能需要支具固定或手術(shù)矯正。

3、心血管病變

主動(dòng)脈根部擴(kuò)張是最危險(xiǎn)的并發(fā)癥,可能引發(fā)主動(dòng)脈夾層或破裂。需每半年心臟超聲監(jiān)測,β受體阻滯劑如美托洛爾可延緩主動(dòng)脈擴(kuò)張。

4、眼部癥狀

晶狀體脫位導(dǎo)致高度近視,可能合并視網(wǎng)膜剝離。建議每年眼科檢查,嚴(yán)重晶狀體異位需手術(shù)植入人工晶體。

患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng),定期監(jiān)測主動(dòng)脈直徑,出現(xiàn)胸痛或視力驟降需立即就醫(yī)。多學(xué)科聯(lián)合管理能顯著改善預(yù)后。

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