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馬凡氏綜合征早期癥狀

患者：男，29歲

病情描述:
從小的時(shí)候我就會(huì)出現(xiàn)身材較高，也會(huì)出現(xiàn)屈光不正，去檢查了一下是馬凡氏綜合征，馬凡氏綜合征早期癥狀有哪些？
共1個(gè)回答
龔新宇 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科

馬凡氏綜合征早期癥狀主要包括骨骼異常、心血管系統(tǒng)表現(xiàn)、眼部癥狀以及皮膚表現(xiàn)。該病為遺傳性結(jié)締組織疾病，需通過(guò)多學(xué)科聯(lián)合診療干預(yù)。

1、骨骼異常

特征性體征包括蜘蛛指、雞胸或漏斗胸，關(guān)節(jié)過(guò)度伸展。家長(zhǎng)需關(guān)注兒童身高異常增長(zhǎng)及脊柱側(cè)彎，建議定期進(jìn)行骨科評(píng)估和影像學(xué)檢查。

2、心血管表現(xiàn)

早期可出現(xiàn)二尖瓣脫垂、主動(dòng)脈根部擴(kuò)張，可能伴有心悸或胸悶。建議家長(zhǎng)定期進(jìn)行心臟超聲監(jiān)測(cè)，必要時(shí)使用阿替洛爾等β受體阻滯劑延緩主動(dòng)脈擴(kuò)張。

3、眼部癥狀

晶狀體異位是典型表現(xiàn)，可伴隨高度近視或視網(wǎng)膜脫離。家長(zhǎng)需每半年帶孩子進(jìn)行裂隙燈檢查，嚴(yán)重時(shí)需考慮晶狀體固定術(shù)。

4、皮膚表現(xiàn)

皮膚彈性過(guò)度增加伴萎縮紋，傷口愈合能力下降。日常需避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致皮膚撕裂傷，建議使用維生素E乳膏改善皮膚狀態(tài)。

確診患者需終身隨訪，建議避免競(jìng)技性體育運(yùn)動(dòng)，保持適度有氧運(yùn)動(dòng)，飲食注意補(bǔ)充維生素C和優(yōu)質(zhì)蛋白以維持結(jié)締組織健康。

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