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什么是肝豆狀核變性

患者:男,45歲

病情描述:
去醫(yī)院做常規(guī)體檢檢查出肝豆狀核變性。什么是肝豆狀核變性?
共2個回答
歐宏亮 副主任醫(yī)師 去掛號
寧波市第二醫(yī)院 三甲 肝病科
肝豆狀核變性是一種隱性遺傳性銅代謝紊亂。肝豆狀核變性是臨床上可治療的少數(shù)神經遺傳性疾病之一。如果能得到早期診斷,長期、系統(tǒng)的除銅治療能使患者享有與健康人一樣的生命和壽命。如果患者不能得到長期、定期的綜合除銅治療,最重要的是最終會導致殘疾和死亡,給家庭和社會帶來沉重的經濟和社會負擔。
馬莉 副主任醫(yī)師 去掛號
寧波市第二人民醫(yī)院 三甲 肝病科
肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳病,以銅代謝障礙引起的肝炎、肝硬化、中樞神經系統(tǒng)損傷為主的疾病。可以分為以肝臟損傷為主的類型、腦型、腎型、混合型等。由于銅的沉積,造成肝臟的慢性進行性的損傷,以及大腦慢性的損傷為主。本病以兒童和青少年發(fā)病為主,部分成人也可以發(fā)病,男性稍多于女性,病情進展比較緩慢。
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