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肛門閉鎖是什么引起的

患者：男，1歲

病情描述:
我家外甥剛剛出生就檢查出得了肛門閉鎖病，家里人都很擔(dān)心，肛門閉鎖是什么引起的？
共1個(gè)回答
王雪梅 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第三醫(yī)院 三甲 兒科

肛門閉鎖可能由胚胎發(fā)育異常、遺傳因素、環(huán)境因素、染色體異常等原因引起，可通過手術(shù)重建、腸道造瘺、術(shù)后護(hù)理、康復(fù)訓(xùn)練等方式治療。

1、胚胎發(fā)育異常

胚胎期后腸發(fā)育障礙導(dǎo)致直腸末端未與肛管連通，可能與妊娠早期感染或藥物暴露有關(guān)。需通過肛門成形術(shù)重建解剖結(jié)構(gòu)，術(shù)后需預(yù)防狹窄。

2、遺傳因素

部分病例與家族遺傳相關(guān)，如Currarino綜合征等基因突變。建議進(jìn)行基因檢測(cè)，新生兒期即需結(jié)腸造瘺保障排便，后期行根治手術(shù)。

3、環(huán)境因素

孕期接觸放射線、化學(xué)制劑或維生素缺乏可能干擾發(fā)育。產(chǎn)前超聲可篩查，出生后需立即評(píng)估是否合并泌尿生殖系統(tǒng)畸形。

4、染色體異常

唐氏綜合征等染色體疾病常伴發(fā)肛門閉鎖。需多學(xué)科協(xié)作處理，手術(shù)方案需考慮患兒全身情況，可能需分期治療。

患兒術(shù)后需定期擴(kuò)肛，家長(zhǎng)應(yīng)掌握造瘺護(hù)理技巧，注意觀察排便情況并及時(shí)隨訪，配合營(yíng)養(yǎng)支持促進(jìn)康復(fù)。

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