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遺傳代謝病復查需要注意什么

患者：女，25歲

病情描述:
我過兩天需要復查遺傳代謝病，遺傳代謝病復查需要注意什么？
共1個回答
榮春紅 副主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產科

遺傳代謝病復查需重點關注代謝指標監(jiān)測、基因檢測復核、飲食干預調整及并發(fā)癥篩查四個方面。

1、代謝指標監(jiān)測

定期檢測血氨、乳酸、氨基酸譜等生化指標，評估代謝平衡狀態(tài)，異常波動需及時調整治療方案。

2、基因檢測復核

對已明確的致病基因進行定期驗證，新發(fā)癥狀出現時需擴展檢測范圍，必要時進行家系驗證。

3、飲食干預調整

根據生長發(fā)育階段和代謝狀況動態(tài)調整特殊配方奶粉或限制性飲食方案，維持營養(yǎng)均衡。

4、并發(fā)癥篩查

定期進行肝腎功能、心電圖、眼底檢查等，早期發(fā)現心肌病變、視網膜病變等繼發(fā)損害。

復查期間需嚴格記錄日常癥狀變化，攜帶既往檢查報告，復查前保持規(guī)律作息和飲食，避免劇烈運動干擾檢測結果。

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