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怎么檢查胎兒有沒有先天畸形

患者:女,26歲

病情描述:
我現(xiàn)在懷孕5個(gè)月了,很擔(dān)心胎兒會(huì)出現(xiàn)先天性畸形,怎么檢查胎兒有沒有先天畸形?
共1個(gè)回答
張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

檢查胎兒是否存在先天畸形可通過超聲檢查、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、羊水穿刺、絨毛膜取樣等方式實(shí)現(xiàn),具體選擇需結(jié)合孕周和風(fēng)險(xiǎn)因素評(píng)估。

1、超聲檢查

孕11-14周進(jìn)行NT超聲篩查,孕20-24周通過系統(tǒng)超聲檢查胎兒結(jié)構(gòu),可發(fā)現(xiàn)心臟、神經(jīng)管等明顯畸形,屬于無創(chuàng)首選方法。

2、無創(chuàng)基因檢測(cè)

孕12周后抽取孕婦外周血檢測(cè)胎兒游離DNA,對(duì)21三體等染色體異常篩查準(zhǔn)確率較高,但無法診斷結(jié)構(gòu)畸形。

3、羊水穿刺

孕16-22周抽取羊水進(jìn)行染色體核型分析,可確診染色體疾病如唐氏綜合征,存在約0.5%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn),適用于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦。

4、絨毛膜取樣

孕10-13周提取胎盤絨毛組織進(jìn)行基因檢測(cè),比羊穿更早獲得結(jié)果,但操作難度較大可能導(dǎo)致胎兒肢體缺損等并發(fā)癥

建議孕婦定期產(chǎn)檢,根據(jù)醫(yī)生建議選擇合適篩查方案,孕前3個(gè)月補(bǔ)充葉酸可降低部分畸形發(fā)生概率。

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