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四維彩超能看出唐氏嗎

患者：女，26歲

病情描述:
之前不知道自己懷孕了，吃了藥，現(xiàn)在很擔(dān)心孩子是唐氏兒，下個(gè)星期要做四維彩超。四維彩超能看出唐氏嗎？
共1個(gè)回答
張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

四維彩超可以輔助篩查唐氏綜合征，但確診需結(jié)合無創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺。篩查唐氏綜合征的主要方法有無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、血清學(xué)篩查、超聲軟指標(biāo)評(píng)估、羊水穿刺染色體核型分析。

1、無創(chuàng)DNA檢測(cè)

通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，對(duì)21號(hào)染色體進(jìn)行定量分析，準(zhǔn)確率較高但屬于篩查手段。

2、血清學(xué)篩查

孕中期通過檢測(cè)母血中甲胎蛋白、游離絨毛膜促性腺激素等指標(biāo)，結(jié)合年齡體重等計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。

3、超聲軟指標(biāo)

四維彩超可觀察胎兒頸項(xiàng)透明層厚度、鼻骨發(fā)育等軟指標(biāo)，異常增厚可能與染色體異常相關(guān)。

4、羊水穿刺

通過抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，是診斷唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)，但存在流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

建議孕婦按時(shí)進(jìn)行規(guī)范產(chǎn)檢，根據(jù)醫(yī)生建議選擇適合的篩查方案，超聲異常需進(jìn)一步遺傳學(xué)診斷。

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