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新生兒遺傳代謝病篩查有必要嗎

患者:女,1歲

病情描述:
我家寶寶患有新生兒遺傳代謝病,不知道新生兒遺傳代謝病有必要做篩查嗎?
共1個(gè)回答
王雪梅 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第三醫(yī)院 三甲 兒科

新生兒遺傳代謝病篩查非常有必要。篩查可早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥等疾病,避免不可逆損傷。

1、早期干預(yù)

通過足跟血檢測(cè)能在出生72小時(shí)后快速識(shí)別異常,確診后立即啟動(dòng)飲食控制或激素替代治療,90%以上患兒可正常發(fā)育。

2、預(yù)防殘疾

未及時(shí)治療的遺傳代謝病會(huì)導(dǎo)致智力障礙、生長(zhǎng)遲緩等永久性損害,篩查陽(yáng)性患兒經(jīng)規(guī)范管理后殘疾率可降低80%。

3、技術(shù)成熟

串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)可一次性檢測(cè)40余種代謝病,準(zhǔn)確率超過99%,我國(guó)已將其納入免費(fèi)篩查項(xiàng)目覆蓋所有活產(chǎn)兒。

4、家庭獲益

早期診斷能顯著減輕家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),避免因延誤治療導(dǎo)致的反復(fù)住院、特殊護(hù)理等高額支出。

建議所有新生兒在出生3天后完成篩查,陽(yáng)性結(jié)果需在2周內(nèi)復(fù)查確診,喂養(yǎng)時(shí)注意觀察有無拒食、嗜睡等異常表現(xiàn)。

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