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染色體變異病有哪些

患者:女,29歲

病情描述:
我最近在備孕,想了解一下有哪些染色體變異的疾???
共1個回答
廖張元 主任醫(yī)師 去掛號
天津醫(yī)科大學總醫(yī)院 三甲 神經內科

染色體變異病主要包括唐氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征、貓叫綜合征等,按疾病嚴重程度從常見遺傳病到罕見病排列。

1、唐氏綜合征

由21號染色體三體引起,表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和先天性心臟病,需通過產前篩查診斷,出生后需多學科綜合管理。

2、特納綜合征

女性X染色體缺失導致,表現(xiàn)為身材矮小、性腺發(fā)育不良,可通過生長激素治療和雌激素替代改善癥狀。

3、克氏綜合征

男性多一條X染色體,常見睪丸發(fā)育異常和不育,需睪酮替代治療,部分患者需要輔助生殖技術。

4、貓叫綜合征

5號染色體短臂缺失所致,患兒有特殊哭叫聲和嚴重智力障礙,需早期干預訓練和癥狀支持治療。

染色體疾病多為先天性疾病,建議孕期做好產前篩查,患兒出生后應定期進行生長發(fā)育評估和康復訓練。

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