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胎兒無創(chuàng)DNA產前篩查怎么做

患者:女,27歲

病情描述:
我是在懷孕18周做唐氏篩查唐氏綜合癥高于風險值1比58?需要做無創(chuàng)產前基因檢測的時候那個應該怎么做?
共1個回答
張向寧 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學齊魯醫(yī)院 三甲 產科

胎兒無創(chuàng)DNA產前篩查主要通過采集孕婦外周血檢測胎兒游離DNA,篩查染色體異常風險,具體流程包括預約檢查、血液樣本采集、實驗室分析及報告解讀。

1、預約檢查

孕婦需在孕12-22周前往具備資質的醫(yī)療機構預約,醫(yī)生會評估孕周及適應癥,簽署知情同意書。

2、血液采集

抽取孕婦10毫升靜脈血,無需空腹,樣本需在48小時內低溫運送至實驗室。

3、實驗室分析

通過高通量測序技術檢測胎兒游離DNA,重點篩查21三體、18三體、13三體等常見染色體異常。

4、報告解讀

約5-10個工作日出結果,低風險報告需結合超聲隨訪,高風險需進一步通過羊水穿刺確診。

篩查前避免劇烈運動,保持正常飲食,若既往有異常妊娠史或高齡孕婦建議遺傳咨詢。

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