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先天愚型嬰兒的表現(xiàn)

患者：男，1歲

病情描述:
剛生過(guò)寶寶，很擔(dān)心寶寶有什么問(wèn)題，請(qǐng)問(wèn)先天愚型嬰兒有哪些表現(xiàn)？
共1個(gè)回答
顧倩 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
池州市人民醫(yī)院 三甲 兒科

先天愚型嬰兒的表現(xiàn)主要有特殊面容、肌張力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等。該病由21號(hào)染色體三體引起，需通過(guò)產(chǎn)前篩查確診。

1、特殊面容

患兒多表現(xiàn)為眼距寬、鼻梁低平、眼裂小、外眼角上斜、舌大常伸出口外，部分伴有耳廓畸形。

2、肌張力低下

新生兒期即可出現(xiàn)全身肌肉松弛，關(guān)節(jié)過(guò)度屈曲，擁抱反射減弱或消失，運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯落后。

3、發(fā)育遲緩

身高體重低于同齡兒童，出牙延遲且順序異常，多數(shù)伴有先天性心臟病或消化道畸形等并發(fā)癥。

4、智力障礙

認(rèn)知功能受損程度不一，語(yǔ)言發(fā)育嚴(yán)重滯后，部分患兒可合并自閉癥或多動(dòng)癥等行為異常。

建議家長(zhǎng)定期進(jìn)行兒童保健隨訪，早期開(kāi)展康復(fù)訓(xùn)練可改善運(yùn)動(dòng)及語(yǔ)言能力，需注意預(yù)防呼吸道感染及營(yíng)養(yǎng)支持。

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