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什么是唐氏兒

患者:男,1歲

病情描述:
最近帶孩子去醫(yī)院檢查,醫(yī)生說(shuō)很有可能是唐氏兒,請(qǐng)問(wèn)這是什么呢
共1個(gè)回答
張文同 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

唐氏兒是患有唐氏綜合征的患兒,屬于染色體異常導(dǎo)致的先天性疾病,主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和發(fā)育遲緩。

1、染色體異常

唐氏綜合征由21號(hào)染色體三體引起,95%病例源于生殖細(xì)胞減數(shù)分裂錯(cuò)誤,可能與母親高齡生育有關(guān)。孕期需通過(guò)羊水穿刺或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)篩查。

2、典型體征

患兒具有眼距寬、鼻梁低平、伸舌等特殊面容,常伴通貫掌、肌張力低下等體征,新生兒期可通過(guò)表型特征初步判斷。

3、發(fā)育障礙

存在中重度智力低下,語(yǔ)言運(yùn)動(dòng)發(fā)育滯后,部分合并先天性心臟病甲狀腺功能減退,需早期開展康復(fù)訓(xùn)練和并發(fā)癥管理。

4、產(chǎn)前診斷

孕11-13周NT超聲聯(lián)合血清學(xué)篩查可初篩高風(fēng)險(xiǎn)孕婦,確診需進(jìn)行絨毛取樣或羊膜腔穿刺等染色體核型分析。

建議孕婦規(guī)范進(jìn)行產(chǎn)前篩查,確診患兒需在兒科、遺傳科及康復(fù)科等多學(xué)科指導(dǎo)下進(jìn)行長(zhǎng)期干預(yù),注重營(yíng)養(yǎng)支持和功能訓(xùn)練。

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