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兒童得自毀容貌綜合癥有哪些表現(xiàn)?

患者:女,29歲

病情描述:
看資料自毀容貌綜合癥無(wú)論年齡大小都得這個(gè)可怕的疾病,那兒童得自毀容貌綜合癥有哪些表現(xiàn)?
共1個(gè)回答
居寶芹 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
淮北礦工總醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

兒童得自毀容貌綜合癥通常表現(xiàn)為咬傷手指、嘴唇等自殘行為,伴隨智力障礙和運(yùn)動(dòng)異常。

自毀容貌綜合癥是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝性疾病,主要由次黃嘌呤鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏導(dǎo)致?;純涸?-3歲可能出現(xiàn)反復(fù)咬傷手指、嘴唇、舌頭等自殘行為,嚴(yán)重者可導(dǎo)致組織缺損。運(yùn)動(dòng)障礙表現(xiàn)為肌張力異常、不自主扭動(dòng)或舞蹈樣動(dòng)作,部分患兒會(huì)伴隨智力發(fā)育遲緩、語(yǔ)言能力低下。隨著病情進(jìn)展,可能出現(xiàn)關(guān)節(jié)腫脹、尿酸結(jié)晶沉積等痛風(fēng)樣癥狀。

建議家長(zhǎng)及時(shí)帶患兒到兒科或神經(jīng)內(nèi)科就診,日常需做好安全防護(hù)避免自傷,并保證均衡營(yíng)養(yǎng)攝入。

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