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自毀容貌綜合癥主要發(fā)生在男孩還是女孩身上呢?

患者:女,26歲 提問于2018-04-12 13:36

病情描述:
在網(wǎng)上看到有自毀容貌綜合癥,主要發(fā)生在男孩還是女孩身上呢?
共1個(gè)回答
居寶芹 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
淮北礦工總醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科
毀容貌綜合癥病遺傳學(xué),LNS呈X-連鎖隱性遺傳,患者均為男性,發(fā)病機(jī)制,當(dāng)HGPRT缺乏時(shí),使患者體液內(nèi)的尿酸濃度增高.出現(xiàn)高尿酸血癥尿酸尿。典型患者無HGPRT活性。若酶僅部分缺乏時(shí),則患者往往出現(xiàn)痛風(fēng),而無LNS癥狀。女性可作為基因攜帶者而無癥狀。
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