高脂血癥具有一定的遺傳傾向,主要與家族性高膽固醇血癥、家族性混合型高脂血癥等單基因或多基因遺傳缺陷有關(guān)。遺傳因素可能通過影響脂質(zhì)代謝酶、受體或載脂蛋白功能導(dǎo)致發(fā)病。
家族性高膽固醇血癥屬于常染色體顯性遺傳病,由LDLR、APOB或PCSK9基因突變引起。患者低密度脂蛋白受體功能缺陷,導(dǎo)致血液中低密度脂蛋白膽固醇水平顯著升高,可能出現(xiàn)黃色瘤、早發(fā)冠心病等表現(xiàn)。治療需結(jié)合他汀類藥物如阿托伐他汀鈣片、依折麥布片及PCSK9抑制劑等。
該類型為多基因遺傳模式,涉及APOA5、LPL等基因變異,表現(xiàn)為膽固醇和甘油三酯同時(shí)升高?;颊叱0橛蟹逝帧⒁葝u素抵抗,心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。治療需控制體重并聯(lián)合使用非諾貝特膠囊、ω-3脂肪酸乙酯等藥物調(diào)節(jié)血脂。
主要由LPL、APOC2基因缺陷導(dǎo)致,屬常染色體隱性遺傳?;颊邩O低密度脂蛋白分解受阻,甘油三酯水平可超過10mmol/L,易誘發(fā)急性胰腺炎。治療需嚴(yán)格限制脂肪攝入,必要時(shí)使用非諾貝特膠囊或苯扎貝特片。
APOE基因多態(tài)性與脂蛋白代謝密切相關(guān),E2/E2純合子可能引發(fā)Ⅲ型高脂蛋白血癥,表現(xiàn)為β-脂蛋白異常升高。這類患者對(duì)飲食干預(yù)敏感,需限制膽固醇攝入并結(jié)合煙酸緩釋片治療。
多數(shù)普通高脂血癥患者受數(shù)十個(gè)微效基因共同影響,遺傳度約為40%-60%。這類人群需長期保持低飽和脂肪酸飲食,適量補(bǔ)充紅曲米提取物,并定期監(jiān)測(cè)血脂水平。
對(duì)于有高脂血癥家族史的人群,建議從20歲起定期進(jìn)行血脂篩查。日常需保持膳食纖維攝入,選擇深海魚、堅(jiān)果等富含不飽和脂肪酸的食物,避免反式脂肪酸。每周進(jìn)行有氧運(yùn)動(dòng),控制體重在正常范圍。若已確診遺傳性高脂血癥,應(yīng)嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥并監(jiān)測(cè)肝功能、肌酸激酶等指標(biāo)。
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