男性假兩性畸形患者需注意遺傳咨詢、心理干預(yù)、內(nèi)分泌治療、生殖器矯形手術(shù)時(shí)機(jī)選擇、定期隨訪等。該病癥主要表現(xiàn)為外生殖器性別模糊,可能由雄激素合成障礙、5α-還原酶缺乏、雄激素受體異常等因素引起,建議及時(shí)就醫(yī)。
建議患者及家屬進(jìn)行基因檢測明確病因,有生育需求者需接受遺傳學(xué)評估,通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷降低子代患病風(fēng)險(xiǎn)。
從學(xué)齡期開始需持續(xù)接受心理醫(yī)生輔導(dǎo),幫助建立性別認(rèn)同。家長應(yīng)避免因生殖器外觀差異產(chǎn)生焦慮情緒,需以患兒心理性別為導(dǎo)向進(jìn)行養(yǎng)育。
需在兒科或內(nèi)分泌科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行激素替代治療,常用藥物包括曲安奈德注射液、地塞米松磷酸鈉注射液、注射用甲潑尼龍琥珀酸鈉等。治療目標(biāo)是促進(jìn)男性第二性征發(fā)育,改善外生殖器形態(tài)。
外生殖器矯形手術(shù)建議在2-3歲完成,需由小兒泌尿外科醫(yī)生評估尿道下裂程度、陰莖發(fā)育狀況后制定個(gè)體化方案。常見術(shù)式包括陰莖伸直術(shù)、尿道成形術(shù)、陰囊成形術(shù)等,都需遵醫(yī)囑進(jìn)行。
每6-12個(gè)月需復(fù)查性激素、超聲檢查內(nèi)生殖器發(fā)育情況。成年后需監(jiān)測生育能力,部分患者可能合并無精癥或嚴(yán)重少精癥。長期隨訪有助于早期發(fā)現(xiàn)睪丸惡變、骨質(zhì)疏松等并發(fā)癥。
患者日常應(yīng)保持均衡飲食,適當(dāng)增加優(yōu)質(zhì)蛋白和鈣質(zhì)攝入以支持生長發(fā)育。避免劇烈運(yùn)動造成外生殖器損傷,選擇寬松透氣內(nèi)衣。
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