先天性食道閉鎖通常能在孕期通過超聲檢查發(fā)現(xiàn)。產(chǎn)前超聲檢查可觀察到胎兒胃泡缺失、羊水過多等特征性表現(xiàn),但確診需出生后結(jié)合臨床癥狀及影像學(xué)檢查。
孕18-24周進(jìn)行的大排畸超聲是篩查先天性食道閉鎖的關(guān)鍵時(shí)期。此時(shí)若發(fā)現(xiàn)胎兒胃泡持續(xù)不顯示或明顯偏小,同時(shí)伴有羊水指數(shù)超過正常范圍,需高度懷疑食道閉鎖可能。部分病例還可觀察到近端食道盲端擴(kuò)張形成的囊狀結(jié)構(gòu)。三維超聲和胎兒磁共振成像可作為補(bǔ)充檢查手段,幫助評(píng)估閉鎖類型及是否合并其他畸形。
約30%-50%的先天性食道閉鎖會(huì)合并心臟畸形、肛門直腸畸形或椎體缺陷等VACTERL聯(lián)合畸形。若產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)單一異常表現(xiàn),建議進(jìn)行系統(tǒng)性胎兒超聲心動(dòng)圖及詳細(xì)結(jié)構(gòu)掃描。對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦或有家族史者,可考慮通過無創(chuàng)DNA檢測(cè)篩查染色體異常,但最終診斷仍需依賴產(chǎn)后食管造影和內(nèi)鏡檢查。
建議孕婦按時(shí)完成產(chǎn)前超聲檢查,尤其關(guān)注大排畸結(jié)果。若發(fā)現(xiàn)異常指標(biāo),應(yīng)轉(zhuǎn)診至具有胎兒醫(yī)學(xué)資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行多學(xué)科評(píng)估。產(chǎn)后需立即禁食并完善影像學(xué)檢查,確診后應(yīng)盡早手術(shù)重建食道連續(xù)性,多數(shù)患兒經(jīng)及時(shí)治療可獲得良好預(yù)后。
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