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什么原因會(huì)引起嚴(yán)重性假肥大型營(yíng)養(yǎng)不良癥

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嚴(yán)重性假肥大型營(yíng)養(yǎng)不良癥是由于染色體Ｈｐ２１上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所致，屬Ｘ—連鎖隱性遺傳病，一般是男性患病，女性攜帶突變基因。然而，實(shí)際上僅２／３患者的病變基因來(lái)自母親，另１／３患者是自身抗肌萎縮蛋白基因的突變，此類患兒的母親不攜帶該突變基因，與患兒的發(fā)病無(wú)關(guān)。

抗肌萎縮蛋白位于肌細(xì)胞膜脂質(zhì)中對(duì)穩(wěn)定細(xì)胞膜，防止細(xì)胞壞死自溶起重要作用，定量分析表示，ＤＭＤ患者肌細(xì)胞內(nèi)抗肌萎縮蛋白近乎完全恢復(fù)缺失，故臨床癥狀加重，而ＢＭＤ僅部分減少，預(yù)后相對(duì)良好。由于該蛋白也部分地存在于心肌、腦細(xì)胞核周圍神經(jīng)結(jié)構(gòu)中，故部分患者可合并心肌病變、智力低下或周圍神經(jīng)傳導(dǎo)功能檢測(cè)障礙。

顯微鏡下見(jiàn)肌纖維輕重不等的廣泛變性壞死，間有深染肌纖維。束內(nèi)纖維組織增生或脂肪充填，并見(jiàn)針對(duì)壞死肌纖維的反應(yīng)性灶性單核細(xì)胞浸潤(rùn)。

嚴(yán)重性假肥大型營(yíng)養(yǎng)不良癥幾乎僅見(jiàn)于男孩，母親若為基因攜帶者，５０％男性子代發(fā)病，常起病于２－８歲，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登樓，站立時(shí)脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開(kāi)，步行緩慢搖擺，呈特殊的“鴨步”步態(tài)，當(dāng)由仰臥走立時(shí)非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立。亦可見(jiàn)于肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。

患兒出生時(shí)或嬰兒早期運(yùn)動(dòng)發(fā)育基本正常，少數(shù)有輕度運(yùn)動(dòng)發(fā)育延遲，或獨(dú)立行走后步態(tài)不穩(wěn)，易跌倒。一般５歲后癥狀開(kāi)始明顯，髖帶肌無(wú)力日益嚴(yán)重，行走搖擺如鴨步態(tài)，跌倒更頻繁，不能上樓和跳躍，肩帶和全身棘力隨之進(jìn)行性減退。

大多數(shù)１０歲后喪失獨(dú)立行走能力２０歲前大多出現(xiàn)咽喉肌肉和呼吸肌無(wú)力，聲音低微，吞咽和呼吸困難，很易發(fā)生吸入性肺炎等繼發(fā)感染死亡，ＢＭＤ癥狀較輕，可能存活至４０歲左右。

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