海藻糖酶缺乏通常需要通過基因檢測(cè)、小腸黏膜活檢、呼氣試驗(yàn)、血液檢查以及尿液化驗(yàn)等檢查確診。該病屬于罕見的遺傳代謝性疾病,主要表現(xiàn)為進(jìn)食含海藻糖食物后出現(xiàn)腹瀉、腹脹等消化系統(tǒng)癥狀。
基因檢測(cè)是確診海藻糖酶缺乏的金標(biāo)準(zhǔn)。通過提取外周血DNA,可檢測(cè)TREH基因是否存在致病性突變。該基因編碼海藻糖酶,其突變會(huì)導(dǎo)致酶活性完全或部分喪失。檢測(cè)結(jié)果能明確遺傳方式,對(duì)家族成員篩查和產(chǎn)前診斷有重要價(jià)值。
通過內(nèi)鏡獲取十二指腸或空腸黏膜組織,直接測(cè)定黏膜細(xì)胞中海藻糖酶活性。該方法可定量評(píng)估酶缺乏程度,但屬于有創(chuàng)檢查。組織病理學(xué)檢查還可排除乳糜瀉等繼發(fā)性小腸黏膜損傷疾病。
患者口服海藻糖后,通過測(cè)定呼氣中氫氣或甲烷濃度變化判斷消化情況。健康人群攝入海藻糖后會(huì)被分解吸收,而缺乏者因未消化海藻糖被腸道菌群發(fā)酵產(chǎn)氣。該方法無創(chuàng)且特異性較高,但需注意假陰性可能。
包括血糖監(jiān)測(cè)和特異性抗體檢測(cè)??诜T逄秦?fù)荷試驗(yàn)后,患者血糖水平升高不明顯,提示糖吸收障礙。部分患者可檢測(cè)到抗海藻糖酶自身抗體,這種情況多見于繼發(fā)性酶缺乏。
收集患者進(jìn)食海藻糖后的尿液,通過色譜法檢測(cè)尿中海藻糖含量。健康人群尿中幾乎不排出海藻糖,而酶缺乏者尿中可檢出大量未代謝的海藻糖。該方法操作簡便但靈敏度較低。
確診海藻糖酶缺乏后,患者需嚴(yán)格避免含海藻糖的食物,如蘑菇、龍蝦、蜂蜜等。日常建議選擇無海藻糖配方的營養(yǎng)補(bǔ)充劑,定期監(jiān)測(cè)營養(yǎng)狀況。嬰幼兒患者家長需特別注意配方奶粉成分,必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下使用特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品。成年患者應(yīng)隨身攜帶醫(yī)療警示卡,在外就餐時(shí)主動(dòng)說明飲食禁忌。
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