先天性畸形可通過(guò)產(chǎn)前篩查、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)等方式判別，治療方式主要有手術(shù)治療、康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、輔助器具適配、心理干預(yù)等。先天性畸形可能與遺傳因素、環(huán)境因素、孕期感染、藥物暴露、營(yíng)養(yǎng)缺乏等原因有關(guān)，需根據(jù)具體類型和嚴(yán)重程度制定個(gè)體化方案。

1、產(chǎn)前篩查

孕早期通過(guò)血清學(xué)篩查結(jié)合超聲檢查可初步判斷胎兒是否存在染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。孕中期三維超聲能清晰顯示胎兒體表結(jié)構(gòu)異常，如唇腭裂、脊柱裂等。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)對(duì)唐氏綜合征等染色體疾病檢出率較高。發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)需進(jìn)一步通過(guò)羊水穿刺確診。

2、影像學(xué)檢查

出生后X線可診斷骨骼系統(tǒng)畸形如多指癥、先天性髖關(guān)節(jié)脫位。心臟超聲對(duì)先天性心臟病具有確診價(jià)值，能明確室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等具體類型。頭顱CT/MRI可發(fā)現(xiàn)神經(jīng)管閉合不全、腦積水等神經(jīng)系統(tǒng)畸形。

3、基因檢測(cè)

全外顯子組測(cè)序能檢出單基因遺傳病如成骨不全癥、苯丙酮尿癥相關(guān)基因突變。染色體微陣列分析可發(fā)現(xiàn)微缺失微重復(fù)綜合征。對(duì)于特定畸形如小頭畸形，靶向基因panel檢測(cè)效率更高。基因診斷有助于遺傳咨詢和再生育指導(dǎo)。

4、手術(shù)治療

唇腭裂修復(fù)術(shù)通常在出生后3-6個(gè)月進(jìn)行，需分期完成外形重建與功能恢復(fù)。先天性心臟病手術(shù)時(shí)機(jī)根據(jù)分型決定，室間隔缺損可在1歲前矯治，法洛四聯(lián)癥需新生兒期干預(yù)。脊柱側(cè)彎超過(guò)40度需行椎弓根螺釘固定術(shù)。

5、康復(fù)訓(xùn)練

腦癱患兒需持續(xù)進(jìn)行運(yùn)動(dòng)療法改善肌張力異常，配合作業(yè)治療提高生活自理能力。聽(tīng)力障礙兒童應(yīng)在6月齡前開(kāi)始語(yǔ)言康復(fù)訓(xùn)練。先天性肌性斜頸通過(guò)牽拉鍛煉和姿勢(shì)矯正多數(shù)可恢復(fù)?？祻?fù)介入越早效果越好。

孕期補(bǔ)充葉酸可降低神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)，避免接觸放射線、重金屬等致畸原。定期兒童保健檢查能早期發(fā)現(xiàn)發(fā)育異常，如發(fā)現(xiàn)運(yùn)動(dòng)里程碑延遲應(yīng)及時(shí)評(píng)估。建立多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)對(duì)復(fù)雜畸形至關(guān)重要，涉及小兒外科、康復(fù)科、遺傳科等多專業(yè)協(xié)作。家長(zhǎng)應(yīng)學(xué)習(xí)日常護(hù)理技巧，保持積極心態(tài)配合長(zhǎng)期治療。