再生障礙性貧血的診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查和骨髓活檢。主要診斷依據(jù)包括全血細(xì)胞減少、骨髓增生減低及排除其他類似疾病。
患者常出現(xiàn)面色蒼白、乏力等貧血癥狀,伴隨皮膚黏膜出血點(diǎn)或瘀斑等出血傾向,部分患者可能反復(fù)發(fā)生感染。癥狀嚴(yán)重程度與血細(xì)胞減少程度相關(guān),重型再生障礙性貧血患者可能出現(xiàn)高熱、嚴(yán)重出血等危重表現(xiàn)。
典型表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少,血紅蛋白常低于60g/L,中性粒細(xì)胞絕對(duì)值小于0.5×10?/L,血小板計(jì)數(shù)低于20×10?/L。網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)絕對(duì)值降低,淋巴細(xì)胞比例相對(duì)增高。血涂片可見紅細(xì)胞形態(tài)大致正常,無(wú)幼稚細(xì)胞。
骨髓涂片顯示有核細(xì)胞增生減低,粒系、紅系及巨核系三系細(xì)胞均減少,非造血細(xì)胞如淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞、網(wǎng)狀細(xì)胞相對(duì)增多。骨髓小??仗?,脂肪組織增多,造血面積通常小于30%。
骨髓活檢是確診的重要依據(jù),可見骨髓增生極度減低,造血組織被脂肪組織替代,造血細(xì)胞少于25%。重型患者骨髓中造血細(xì)胞可少于10%,無(wú)纖維化或腫瘤細(xì)胞浸潤(rùn)表現(xiàn)。
需排除陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥、骨髓增生異常綜合征、急性造血功能停滯等疾病。進(jìn)行酸溶血試驗(yàn)、流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)CD55和CD59、染色體核型分析等檢查有助于鑒別診斷。兒童患者還需排除先天性骨髓衰竭綜合征。
確診后應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷,注意口腔和皮膚清潔,預(yù)防感染。飲食應(yīng)保證足夠熱量和優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,避免生冷食物。重型患者需盡快開始免疫抑制治療或造血干細(xì)胞移植評(píng)估,治療期間需定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)和肝腎功能。所有治療應(yīng)在血液科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行,不可自行調(diào)整用藥方案。
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