地中海貧血可通過(guò)婚前篩查、產(chǎn)前診斷、避免近親結(jié)婚、科學(xué)補(bǔ)鐵、定期體檢等方式預(yù)防。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致,預(yù)防重點(diǎn)在于阻斷遺傳鏈。
婚前進(jìn)行血紅蛋白電泳檢查和基因檢測(cè)可明確雙方是否為地中海貧血基因攜帶者。若雙方均為攜帶者,后代有較高概率患病,需通過(guò)遺傳咨詢(xún)?cè)u(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)。部分醫(yī)院已將地中海貧血篩查納入免費(fèi)婚檢項(xiàng)目。
高風(fēng)險(xiǎn)孕婦應(yīng)在孕10-12周進(jìn)行絨毛取樣或孕16-20周進(jìn)行羊水穿刺,通過(guò)基因檢測(cè)判斷胎兒是否患病。確診重型地中海貧血胎兒可考慮醫(yī)學(xué)干預(yù)。目前第三代試管嬰兒技術(shù)可篩選健康胚胎移植。
近親婚配會(huì)使隱性遺傳病發(fā)病率顯著增高。有地中海貧血家族史的人群應(yīng)避免三代以?xún)?nèi)血親通婚,婚前需完善基因檢測(cè)。我國(guó)兩廣、海南等高發(fā)地區(qū)需特別重視該預(yù)防措施。
輕型地中海貧血患者易誤診為缺鐵性貧血,盲目補(bǔ)鐵可能導(dǎo)致鐵過(guò)載。補(bǔ)鐵前需通過(guò)血清鐵蛋白檢測(cè)確認(rèn)缺鐵狀態(tài),同時(shí)監(jiān)測(cè)轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度。建議在醫(yī)生指導(dǎo)下使用右旋糖酐鐵口服溶液等鐵劑。
攜帶者應(yīng)每年檢查血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo),關(guān)注平均紅細(xì)胞體積和血紅蛋白含量變化。重型患者需每3個(gè)月監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白,必要時(shí)使用地拉羅司分散片等祛鐵劑治療。體檢可早期發(fā)現(xiàn)鐵沉積導(dǎo)致的器官損害。
預(yù)防地中海貧血需建立三級(jí)防控體系:婚前孕前篩查阻斷遺傳源,產(chǎn)前診斷避免重型患兒出生,新生兒篩查實(shí)現(xiàn)早診早治。日常注意均衡飲食,適量補(bǔ)充葉酸和維生素E,避免感染誘發(fā)溶血。高發(fā)地區(qū)人群建議將地中海貧血基因檢測(cè)納入常規(guī)體檢項(xiàng)目,育齡夫婦尤其需要重視遺傳咨詢(xún)。
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