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唐氏篩查主要是查什么

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唐氏篩查主要是通過血液檢測和超聲檢查評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風險。篩查項目主要有血清學指標檢測、超聲測量胎兒頸項透明層厚度、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測等。

1、血清學指標檢測

通過抽取孕婦靜脈血檢測甲胎蛋白、游離β-人絨毛膜促性腺激素、妊娠相關血漿蛋白A等指標。這些血清標志物水平異?？赡芘c胎兒染色體非整倍體相關，結合孕婦年齡、孕周等參數(shù)可計算風險值。檢測時間通常在孕15-20周進行，需空腹采血。

2、頸項透明層厚度測量

孕11-13周時通過超聲測量胎兒頸背部皮下液體積聚的厚度。正常值一般小于3毫米，增厚提示染色體異常風險增高。該檢查需由專業(yè)超聲醫(yī)師操作，結合鼻骨發(fā)育情況可提高篩查準確性。

3、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測

采集孕婦外周血中游離胎兒DNA，通過高通量測序技術檢測胎兒21號、18號、13號染色體數(shù)目異常。該技術對唐氏綜合征的檢出率較高，適用于血清學篩查臨界風險或高齡孕婦，最佳檢測時間為孕12周后。

4、篩查結果解讀

高風險結果需進一步通過羊膜腔穿刺或絨毛取樣進行染色體核型分析確診。臨界風險可能建議重復篩查或結合其他指標綜合評估。低風險結果仍需定期產(chǎn)檢，因篩查存在一定假陰性率。

5、篩查注意事項

孕婦需提供準確末次月經(jīng)時間以確保孕周計算正確。雙胎妊娠、體外受精受孕等特殊情況可能影響篩查準確性。篩查前應充分了解其局限性，避免過度依賴單一檢測結果。

建議孕婦按時完成各階段產(chǎn)前篩查，保持均衡飲食并適量補充葉酸。避免接觸輻射和致畸物質(zhì)，出現(xiàn)陰道流血等異常癥狀及時就醫(yī)。所有篩查結果需由產(chǎn)科醫(yī)生結合臨床表現(xiàn)綜合判斷，必要時轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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