孕期地中海貧血可通過基因檢測、補(bǔ)充營養(yǎng)、輸血治療、骨髓移植、定期產(chǎn)檢等方式干預(yù)。地中海貧血通常由遺傳基因缺陷導(dǎo)致,表現(xiàn)為貧血、乏力、黃疸等癥狀。
通過血液檢查或羊水穿刺進(jìn)行α/β珠蛋白基因分析,確認(rèn)胎兒是否攜帶致病基因。若夫妻雙方均為攜帶者,需結(jié)合遺傳咨詢評估胎兒患病風(fēng)險。檢測結(jié)果可幫助制定后續(xù)產(chǎn)前管理方案,但無法改變遺傳結(jié)果。
適當(dāng)增加富含鐵、葉酸、維生素B12的食物如動物肝臟、深綠色蔬菜,但需避免盲目補(bǔ)鐵。中重度患者可能需遵醫(yī)囑使用葉酸片、復(fù)方硫酸亞鐵葉酸片等藥物改善造血功能,同時監(jiān)測血清鐵蛋白防止鐵過載。
血紅蛋白低于70g/L的重型患者需定期輸注濃縮紅細(xì)胞,維持血紅蛋白在100g/L以上。輸血可能引起發(fā)熱、過敏等反應(yīng),需配合去鐵治療預(yù)防繼發(fā)性血色病。輸血方案需根據(jù)孕周和貧血程度個體化調(diào)整。
配型成功的極重度β地貧患者可考慮異基因造血干細(xì)胞移植,但孕期實施風(fēng)險較高。移植前需評估供體匹配度及母體臟器功能,術(shù)后需長期使用免疫抑制劑預(yù)防排斥反應(yīng),僅作為特定病例的終極治療手段。
每4周監(jiān)測血常規(guī)和胎兒超聲,評估貧血進(jìn)展及胎兒發(fā)育情況。中晚期需加強(qiáng)胎心監(jiān)護(hù),警惕胎兒宮內(nèi)缺氧。分娩前需多學(xué)科會診制定預(yù)案,備足血源預(yù)防產(chǎn)后出血,新生兒需立即進(jìn)行臍血基因檢測。
孕期地中海貧血患者需保持每日30分鐘低強(qiáng)度運(yùn)動如散步,避免劇烈活動加重缺氧。飲食注意均衡攝入優(yōu)質(zhì)蛋白和抗氧化食物,限制高草酸飲食影響鐵吸收。保持情緒穩(wěn)定,出現(xiàn)心悸、水腫等癥狀時及時就醫(yī),產(chǎn)后需繼續(xù)隨訪鐵代謝指標(biāo)和心功能。
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