唐氏綜合征篩查高風(fēng)險(xiǎn)需通過無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)或羊水穿刺確診。篩查高風(fēng)險(xiǎn)表明胎兒存在染色體異常的可能性較大，但篩查結(jié)果并非確診依據(jù)，需進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，采用高通量測(cè)序技術(shù)分析胎兒染色體異常情況。該方法對(duì)21三體綜合征的檢出概率較高，且屬于非侵入性檢查，流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)較低。檢測(cè)時(shí)間通常為孕12-22周，3-5個(gè)工作日內(nèi)可獲取報(bào)告。若檢測(cè)結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，仍需通過羊水穿刺進(jìn)行最終確診。

羊水穿刺是在超聲引導(dǎo)下抽取羊水樣本進(jìn)行胎兒染色體核型分析，可直接診斷唐氏綜合征。該檢查準(zhǔn)確率接近100%，但存在一定流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。適宜檢測(cè)時(shí)間為孕16-22周，需2-3周獲得檢測(cè)結(jié)果。穿刺后需觀察有無腹痛、陰道流血等先兆流產(chǎn)癥狀，建議臥床休息24小時(shí)。高齡孕婦、既往生育過染色體異常胎兒或夫妻一方為染色體平衡易位攜帶者等高危人群，建議直接選擇羊水穿刺。

確診為唐氏綜合征后，孕婦應(yīng)在遺傳咨詢醫(yī)師指導(dǎo)下，結(jié)合家庭實(shí)際情況慎重考慮妊娠結(jié)局。無論選擇繼續(xù)妊娠或終止妊娠，均需定期產(chǎn)檢監(jiān)測(cè)母胎健康狀況。孕期注意補(bǔ)充葉酸，避免接觸致畸因素，保持良好心理狀態(tài)。建議所有孕婦在孕早期規(guī)范進(jìn)行唐氏篩查，高風(fēng)險(xiǎn)者及時(shí)完成產(chǎn)前診斷，以便盡早采取干預(yù)措施。