如何預(yù)防地中海貧血
地中海貧血可通過(guò)婚前篩查、產(chǎn)前診斷、避免近親結(jié)婚、孕期營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充、新生兒篩查等方式預(yù)防。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致。
1、婚前篩查
婚前進(jìn)行血紅蛋白電泳檢查和基因檢測(cè)可明確雙方是否為地中海貧血基因攜帶者。若雙方均為同型基因攜帶者，其后代有較高概率患重型地中海貧血。建議育齡夫婦在婚前或孕前到正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)完成相關(guān)篩查，篩查結(jié)果異常時(shí)需咨詢遺傳學(xué)專家。
2、產(chǎn)前診斷
對(duì)已懷孕的夫婦若存在地中海貧血基因攜帶風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)在孕10-12周進(jìn)行絨毛取樣或孕16-20周進(jìn)行羊水穿刺獲取胎兒DNA，通過(guò)基因檢測(cè)判斷胎兒是否患病。確診重型地中海貧血胎兒可考慮醫(yī)學(xué)干預(yù)，該檢測(cè)需在具備資質(zhì)的產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行。
3、避免近親結(jié)婚
近親婚配會(huì)顯著增加隱性遺傳病的發(fā)生概率。有地中海貧血家族史的人群應(yīng)避免三代以內(nèi)血親通婚，可降低α或β珠蛋白基因缺陷重合遺傳的風(fēng)險(xiǎn)。建議通過(guò)婚前遺傳咨詢了解家族遺傳病史，必要時(shí)進(jìn)行系譜分析。
4、孕期營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充
孕婦適量補(bǔ)充葉酸和鐵劑有助于改善貧血狀態(tài)，但對(duì)地中海貧血基因缺陷無(wú)治療作用。需注意重型地中海貧血孕婦可能出現(xiàn)嚴(yán)重貧血或胎兒水腫，需在血液科和產(chǎn)科共同監(jiān)護(hù)下完成妊娠，必要時(shí)需輸血治療。
5、新生兒篩查
出生后72小時(shí)采集足跟血進(jìn)行血紅蛋白電泳篩查，可早期發(fā)現(xiàn)地中海貧血患兒。確診患兒需定期監(jiān)測(cè)血紅蛋白水平，中重型患者需規(guī)范輸血和祛鐵治療。篩查陽(yáng)性新生兒應(yīng)轉(zhuǎn)診至兒童血液?？七M(jìn)一步確診。
預(yù)防地中海貧血需建立三級(jí)預(yù)防體系，重點(diǎn)在于阻斷重型患兒的出生。普通人群可通過(guò)均衡飲食維持鐵代謝平衡，但飲食調(diào)整不能改變遺傳缺陷。有家族史者應(yīng)定期進(jìn)行血常規(guī)檢查，出現(xiàn)乏力、黃疸等癥狀時(shí)及時(shí)就醫(yī)。育齡夫婦應(yīng)重視遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，從源頭降低疾病發(fā)生率。
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