懷孕查出脊髓性肌肉萎縮癥
懷孕期間查出脊髓性肌肉萎縮癥SMA需立即進(jìn)行多學(xué)科聯(lián)合干預(yù)。SMA是一種遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力和肌萎縮，胎兒期確診需結(jié)合基因檢測(cè)、產(chǎn)前超聲評(píng)估及遺傳咨詢綜合處理。
1、基因檢測(cè)確認(rèn)：
SMN1基因純合缺失或突變是SMA的主要致病原因。孕婦需通過絨毛取樣或羊水穿刺獲取胎兒DNA，檢測(cè)SMN1基因第7外顯子缺失情況。若檢出雙等位基因突變，需進(jìn)一步分析SMN2基因拷貝數(shù)，該基因拷貝數(shù)與疾病嚴(yán)重程度呈負(fù)相關(guān)。
2、產(chǎn)前超聲評(píng)估：
中孕期超聲可能觀察到胎兒運(yùn)動(dòng)減少、關(guān)節(jié)攣縮等異常表現(xiàn)。嚴(yán)重型SMA胎兒可出現(xiàn)肋間肌無力導(dǎo)致的胸廓發(fā)育不良，需動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)指標(biāo)及羊水量變化。超聲軟指標(biāo)異常需與染色體異常、其他神經(jīng)肌肉疾病進(jìn)行鑒別。
3、遺傳咨詢干預(yù)：
確診后應(yīng)由臨床遺傳學(xué)家解讀基因報(bào)告，計(jì)算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。常染色體隱性遺傳模式下，父母均為攜帶者時(shí)胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)為25%。需提供生育選擇方案，包括繼續(xù)妊娠的圍產(chǎn)期管理、終止妊娠的醫(yī)學(xué)指征或胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)應(yīng)用。
4、圍產(chǎn)期管理：
選擇繼續(xù)妊娠者需制定個(gè)性化分娩計(jì)劃。嚴(yán)重型SMA胎兒可能需擇期剖宮產(chǎn)，新生兒科團(tuán)隊(duì)需提前準(zhǔn)備呼吸支持設(shè)備。分娩時(shí)避免使用神經(jīng)肌肉阻滯劑，產(chǎn)后立即進(jìn)行新生兒基因驗(yàn)證及神經(jīng)電生理檢查。
5、治療選擇評(píng)估：
目前獲批的SMA靶向藥物包括諾西那生鈉、利司撲蘭和索伐瑞韋，但胎兒期給藥仍處臨床試驗(yàn)階段。產(chǎn)后治療需根據(jù)SMN2拷貝數(shù)制定方案，2-3拷貝患兒建議早期啟動(dòng)疾病修正治療，配合康復(fù)訓(xùn)練延緩運(yùn)動(dòng)功能退化。
確診胎兒SMA后，孕婦需增加優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，每日保證1.5g/kg體重的蛋白質(zhì)供給以支持胎兒肌肉發(fā)育，優(yōu)先選擇魚類、禽蛋及乳清蛋白。適度進(jìn)行孕婦瑜伽或水中運(yùn)動(dòng)可改善血液循環(huán)，但需避免過度疲勞。建議每周進(jìn)行胎動(dòng)計(jì)數(shù)監(jiān)測(cè)，使用經(jīng)皮神經(jīng)電刺激緩解妊娠期腰背疼痛時(shí)需避開腹部區(qū)域。心理支持方面可加入SMA患者家庭互助組織，產(chǎn)前與兒科神經(jīng)科、康復(fù)科建立隨訪計(jì)劃，提前準(zhǔn)備家用脈搏血氧儀和咳痰機(jī)等輔助設(shè)備。
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