美日韩精品,国产高清亚洲,国产精品日本,国产亚洲精品仙踪林在线播放,殴美在线,亚洲日韩色综合视频,日韩色在线观看

脊髓性肌肉萎縮癥懷孕需要查嗎

患者：女，28歲

病情描述:
我老婆患有脊髓性肌肉萎縮癥，最近她懷孕了，脊髓性肌肉萎縮癥懷孕需要查嗎？
共1個回答
宋振海 副主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

脊髓性肌肉萎縮癥屬于常染色體隱性遺傳病，孕前或孕期建議進(jìn)行攜帶者篩查，主要檢測項目包括SMN1基因檢測、夫妻雙方攜帶者風(fēng)險評估、產(chǎn)前診斷技術(shù)選擇。

1、基因檢測：

通過抽血檢測SMN1基因第7外顯子缺失情況，可明確是否為攜帶者，該檢測準(zhǔn)確率較高且無創(chuàng)。

2、風(fēng)險評估：

若夫妻雙方均為攜帶者，胎兒患病概率為25%，需通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

3、技術(shù)選擇：

產(chǎn)前診斷可采用QF-PCR、MLPA等技術(shù)檢測胎兒SMN1基因拷貝數(shù)，孕10周后即可進(jìn)行。

4、遺傳咨詢：

建議在具有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷中心完成檢測，遺傳咨詢師會解讀報告并指導(dǎo)后續(xù)干預(yù)方案。

備孕夫婦尤其是有家族史者應(yīng)盡早完成基因篩查，孕期發(fā)現(xiàn)雙方攜帶時可考慮第三代試管嬰兒技術(shù)阻斷遺傳。

相關(guān)推薦 健康資訊 精選問答

點擊查看更多>