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基因突變導(dǎo)致轉(zhuǎn)氨酶升高

肝膽疾病編輯 健康科普君
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關(guān)鍵詞: 轉(zhuǎn)氨酶 基因

基因突變可能導(dǎo)致轉(zhuǎn)氨酶升高,常見于遺傳代謝性疾病如肝豆?fàn)詈俗冃浴⒓獱柌鼐C合征等。轉(zhuǎn)氨酶升高可能與基因突變導(dǎo)致的肝臟功能異常、代謝障礙等因素有關(guān),通常表現(xiàn)為乏力、食欲減退、黃疸等癥狀。建議及時(shí)就醫(yī),通過基因檢測和肝功能檢查明確病因。

1.肝豆?fàn)詈俗冃?/h3>

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳病,由ATP7B基因突變導(dǎo)致銅代謝異常。銅在肝臟蓄積可引發(fā)肝細(xì)胞損傷,表現(xiàn)為轉(zhuǎn)氨酶升高、黃疸、腹水等癥狀。治療需終身低銅飲食,并遵醫(yī)囑使用青霉胺片、鋅劑等藥物促進(jìn)銅排泄?;颊咝瓒ㄆ诒O(jiān)測肝功能及血清銅藍(lán)蛋白水平。

2.吉爾伯特綜合征

吉爾伯特綜合征由UGT1A1基因突變引起膽紅素代謝障礙,部分患者伴隨輕度轉(zhuǎn)氨酶升高。典型表現(xiàn)為間歇性黃疸,常因疲勞、感染誘發(fā)。該病屬良性病變,通常無須特殊治療,但需避免過度饑餓和脫水。若轉(zhuǎn)氨酶持續(xù)異常需排查合并其他肝病可能。

3.線粒體肝病

線粒體DNA或核基因突變可導(dǎo)致線粒體功能障礙,影響肝臟能量代謝?;颊叱D(zhuǎn)氨酶升高外,多伴有肌無力、乳酸酸中毒等全身癥狀。治療包括補(bǔ)充輔酶Q10、左卡尼汀等線粒體營養(yǎng)素,嚴(yán)重者需肝移植。建議避免劇烈運(yùn)動(dòng)和高脂飲食以減少能量代謝負(fù)擔(dān)。

4.遺傳性血色病

HFE基因突變導(dǎo)致鐵過載沉積在肝臟,引發(fā)轉(zhuǎn)氨酶升高和肝纖維化。早期癥狀包括關(guān)節(jié)痛、皮膚色素沉著,后期可能出現(xiàn)肝硬化。治療需定期放血療法降低鐵負(fù)荷,禁用鐵劑補(bǔ)充。患者應(yīng)限制紅肉攝入,避免維生素C過量促進(jìn)鐵吸收。

5.糖原累積病

G6PC等基因突變導(dǎo)致糖原分解障礙,Ⅰ型糖原累積病常表現(xiàn)為轉(zhuǎn)氨酶升高伴低血糖、高尿酸。需通過生玉米淀粉維持血糖穩(wěn)定,嚴(yán)重肝損傷時(shí)需肝移植。患者須少量多餐,避免長時(shí)間空腹,定期監(jiān)測肝功能及生長發(fā)育指標(biāo)。

對(duì)于基因突變導(dǎo)致的轉(zhuǎn)氨酶升高,日常需保持規(guī)律作息,避免飲酒和肝毒性藥物。飲食宜選擇高蛋白、低脂易消化食物,如魚肉、蒸蛋、燕麥等。建議每3-6個(gè)月復(fù)查肝功能,有家族史者應(yīng)進(jìn)行基因篩查。若出現(xiàn)持續(xù)乏力、腹脹或皮膚鞏膜黃染加重,須立即就診評(píng)估肝臟情況。

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    肝膿腫會(huì)引起轉(zhuǎn)氨酶升高嗎
    回答:肝膿腫會(huì)引起轉(zhuǎn)氨酶升高。因?yàn)楦文撃[會(huì)引起肝細(xì)胞感染,以及炎癥會(huì)損傷肝細(xì)胞,而谷丙轉(zhuǎn)氨酶絕大部分都存在于肝細(xì)胞之中,肝細(xì)胞損傷之后就會(huì)導(dǎo)致谷丙轉(zhuǎn)氨酶釋放到血液當(dāng)中,血液中的谷丙轉(zhuǎn)氨酶升高。除了肝膿腫之外,一些急性病毒性肝炎、脂肪肝、藥物性肝炎、肝臟腫瘤等,也會(huì)引起患者轉(zhuǎn)氨酶升高。肝膿腫引起肝損傷,轉(zhuǎn)氨酶升高之后,可以使用護(hù)肝藥物進(jìn)行降酶治療,比如異甘草酸鎂、谷胱甘肽等藥物。此外,還可以進(jìn)行膿腫穿刺引流,抗生素抗感染治療。
    如何有效降低谷丙轉(zhuǎn)氨酶?
    回答:谷丙轉(zhuǎn)氨酶和谷草轉(zhuǎn)氨酶是目前反映肝臟健康狀況的兩大指標(biāo),一旦檢查結(jié)果有明顯升高,往往代表著肝臟健康狀況受到了一定的損傷,此時(shí)積極了解病因,對(duì)癥治療是關(guān)鍵。但是如何降低谷丙轉(zhuǎn)氨酶呢? 1、全面檢查,了解病因是關(guān)鍵。如果是非病理性的,如劇烈運(yùn)動(dòng),婦女妊娠期等,這種情況一般谷丙轉(zhuǎn)氨酶只是暫時(shí)性的偏高,一般不需治療。 2、如乙肝患者體內(nèi)谷丙轉(zhuǎn)氨酶偏高,且持續(xù)不減,積極抗病毒治療是關(guān)鍵。上海長江醫(yī)院抗HBV三氧自體血回輸技術(shù)治療肝病的成功率是其它抗病毒治療核苷類的3-4倍,肝病的康復(fù)將因此迎來拐點(diǎn)! 3、注意好保肝護(hù)肝,合理膳食,科學(xué)養(yǎng)生,避免肝臟健康狀況受損加劇,同時(shí)積極抗纖維化。
    谷丙轉(zhuǎn)氨酶高是怎么回事
    回答:谷丙轉(zhuǎn)氨酶高的原因很多。很多人查肝功提示發(fā)現(xiàn)有谷丙轉(zhuǎn)氨酶升高,谷丙轉(zhuǎn)氨酶升高是為什么,首先了解一下谷丙轉(zhuǎn)氨酶它所存在的地方,谷丙轉(zhuǎn)氨酶主要是存在于肝細(xì)胞的包漿內(nèi),在肝細(xì)胞受損的情況下可以溢出肝細(xì)胞膜,而進(jìn)入血液,我們通過血生化的檢測,查肝功可以檢測到谷丙轉(zhuǎn)氨酶升高,肝細(xì)胞膜受損的情況有非常多的原因,比如:病毒性肝炎、酒精性肝炎、脂肪性肝病、脂肪性肝炎等,甚至有些嚴(yán)重的感染,包括中毒都可以引發(fā)肝臟的損傷,而引起肝細(xì)胞膜的表面完整性、連續(xù)性的破壞,導(dǎo)致谷丙轉(zhuǎn)氨酶的升高。
    遺傳性肥厚型心肌病致病基因是什么
    回答:肥厚性心肌病是一個(gè)常染色體顯性遺傳性疾病,早在20世紀(jì)90年代的時(shí)候,當(dāng)時(shí)隨著遺傳學(xué)的發(fā)展,基因最早發(fā)現(xiàn)的叫MYH7基因的一個(gè)突變。隨著近年來的一個(gè)更多的檢查技術(shù)的發(fā)展以后,發(fā)現(xiàn)與肥厚性心肌病相關(guān)的基因,可能達(dá)70多種,相關(guān)的基因突變有1400多種了,都是是相對(duì)是比較多的肥厚性心肌病,最特別是梗阻型的肥厚心肌病,一定要囑病人去避免劇烈的運(yùn)動(dòng)和避免情緒的過分激動(dòng)。
    轉(zhuǎn)氨酶低是怎么回事
    回答:轉(zhuǎn)氨酶是指谷丙轉(zhuǎn)氨酶和谷草轉(zhuǎn)氨酶,兩者的正常值范圍一般均是0-40U/L。 轉(zhuǎn)氨酶主要存在于細(xì)胞的線粒體和胞漿中。所以正常情況下,血清中的轉(zhuǎn)氨酶數(shù)值很低,一般是不能被檢測到。僅在這些細(xì)胞有損傷時(shí),包漿和線粒體中的轉(zhuǎn)氨酶才釋放到血液中,導(dǎo)致轉(zhuǎn)氨酶顯著增高,主要見于肝細(xì)胞損傷和心肌損傷。比如病毒性肝炎、肝硬化、心肌炎、心肌梗死等情況。還要注意警惕膽酶分離的情況,膽酶分離主要是指黃疸進(jìn)行性的升高,轉(zhuǎn)氨酶下降多見于急性重癥肝衰竭患者。
    轉(zhuǎn)氨酶升高的原因有哪些?
    回答:轉(zhuǎn)氨酶升高的原因比較多,要結(jié)合患者前期的病史進(jìn)行分析和檢查,肝炎病毒感染,導(dǎo)致肝功能異常,會(huì)使轉(zhuǎn)氨酶升高,藥物性肝損害、脂肪肝、感冒、病毒感染、其他細(xì)菌感染,如化膿、牙疼、膽囊炎、腹瀉、腸道感染等細(xì)菌感染也會(huì)導(dǎo)致轉(zhuǎn)氨酶的升高。
    肥胖基因需要做什么檢測
    回答:肥胖基因的檢測,主要是通過篩查基因等方法,通過采集唾液的樣本進(jìn)行標(biāo)本的檢測,可以檢測11個(gè)基因,多達(dá)16個(gè)位點(diǎn),通過基因的檢測,可以精準(zhǔn)的篩查出肥胖的類型。肥胖的類型多達(dá)6種,可以通過上述的檢測,分析出是哪種類型的肥胖,進(jìn)行自己的減肥方案,肥胖的類型主要分為脂質(zhì)性的肥胖、臟器性肥胖、單純性肥胖、淀粉肥胖、頑固性肥胖和代謝性肥胖。得了肥胖癥之后,要合理的膳食,多做有氧運(yùn)動(dòng),避免吃油膩大的食物,要保證充足的睡眠,不要熬夜。
    肺癌要做基因檢測嗎
    回答:肺癌患者是有必要進(jìn)行基因檢測的。通過基因檢測的結(jié)果可以發(fā)現(xiàn)突變的基因,并進(jìn)一步指導(dǎo)肺癌的靶向用藥,能夠?qū)Ψ伟┗颊哌M(jìn)行更加精準(zhǔn)的個(gè)體化治療,使患者獲得更好的預(yù)后。在肺癌患者當(dāng)中,基因檢測多適用于非小細(xì)胞肺癌的患者,由于基因突變的位點(diǎn)在小細(xì)胞肺癌當(dāng)中檢出率要很低,所以一般不考慮做基因檢測?;驒z測的靶點(diǎn)主要包括EGFR基因以及ALK基因,根據(jù)突變的靶點(diǎn)不同,選用的靶向治療藥物也會(huì)有所不同。靶向治療藥物的使用,為癌癥患者帶來了福音。
    胖的人轉(zhuǎn)氨酶都高嗎
    回答:胖的人轉(zhuǎn)氨酶不都是高的,胖的人與轉(zhuǎn)氨酶升高沒有直接的關(guān)系。胖的人可出現(xiàn)甘油三酯、膽固醇等血脂的升高,而轉(zhuǎn)氨酶升高與否主要與有無肝臟、心臟細(xì)胞的損傷有關(guān)。引起轉(zhuǎn)氨酶升高的疾病包括急性肝炎、慢性肝炎、肝硬化、酒精性肝炎、藥物性肝損傷、急性心肌梗死等,出現(xiàn)轉(zhuǎn)氨酶的升高,要完善相關(guān)檢查明確原因,根據(jù)具體的病因進(jìn)行治療,治療期間要定期復(fù)查肝功。建議平時(shí)加強(qiáng)運(yùn)動(dòng),減肥,進(jìn)食清淡易消化食物,低脂飲食,多食水果蔬菜,保持良好飲食及生活習(xí)慣。
    脂肪肝加上谷丙轉(zhuǎn)氨酶過高該怎么治療呢?
    回答:脂肪肝對(duì)男性功能沒直接性的干擾,但轉(zhuǎn)氨酶過高肝功能受損有可能引來雌激素滅活功能消退,以及肥胖也會(huì)有可能再次出現(xiàn)相對(duì)性的雌激素水平過高,這些原因都有可能影響到男性功能。除此之外,患者在救治脂肪肝期間,除了要馬上救治外,患者的飲食狀況和心理狀態(tài)也是尤為重要,患者一定要始終保持心情愉快,恰當(dāng)飲食,以免對(duì)脂肪肝的徹底恢復(fù)引發(fā)了不必要的干擾。
    肺鱗癌能做基因檢測嗎
    回答:肺鱗癌能做基因檢測。肺鱗癌主要是指肺部有鱗一樣的癌細(xì)胞,所以患者才會(huì)表現(xiàn)出咯血和咳嗽等癥狀。這種情況下,患者是可以做基因檢測的,確診是否基因突變等情況?;颊叽_診基因會(huì)遺傳之后,要及時(shí)到呼吸內(nèi)科,通過影像學(xué)或者化驗(yàn)血液等方法來檢查,確診以后,可以用化療藥物等方法進(jìn)行來治療緩解,例如環(huán)磷酰胺等。
    鼻咽癌會(huì)基因遺傳嗎
    回答:腫瘤都有遺傳的傾向,而且是多基因疾病,是由多種致癌基因或者癌變,綜合作用形成的鼻咽癌是由于遺傳傾向比較明顯的,惡性腫瘤形成的通?;蛲蛔儠?huì)隨著鼻咽癌的惡性程度而增加改變。鼻咽癌的病因集中在家庭遺傳,其主要的影響是在人類白細(xì)胞抗原和姐妹姐妹染色單體交換律這兩個(gè)方面,EB病毒造成的鼻咽癌,在病人的血清中有查出含有EB病毒的抗體,在細(xì)胞內(nèi)也檢測到了明顯的DNA片段,飲食和生活環(huán)境也會(huì)造成一定的影響有一定的關(guān)系,不能說所有的鼻咽癌都具有遺傳性,但有家族病史的病人應(yīng)認(rèn)識(shí)到有這種可能性,造成鼻咽癌的原因也有很多情況,要提高警惕,早發(fā)現(xiàn)早治療。
    肺癌基因檢測怎么做
    回答:肺癌基因檢測為目前較為重要的診斷方法,對(duì)肺癌治療方法的選擇也非常重要?;驒z測方法具體如下:1、組織檢查:腫瘤組織在病理科進(jìn)行相應(yīng)的PCR檢查,包括基因突變、基因融合等相應(yīng)檢查;組織檢查為目前基因診斷的金標(biāo)準(zhǔn);2、異體活檢技術(shù):該方法無需腫瘤組織,通過胸腔積液、外周血液即可進(jìn)行相應(yīng)基因檢測,可通過無創(chuàng)方式診斷疾病。
    白血病和遺傳基因有關(guān)嗎
    回答:白血病和遺傳基因一般是有關(guān)的。但白血病也有可能是環(huán)境因素所造成的,還有可能是電離輻射所引起的。在患上白血病后,通常會(huì)引起發(fā)熱以及出血,而且還有可能會(huì)出現(xiàn)貧血的情況,并且也有可能會(huì)導(dǎo)致關(guān)節(jié)疼痛。如果發(fā)現(xiàn)患有白血病,還需要配合醫(yī)生采取化療的方法進(jìn)行治療,并且也可采取造血干細(xì)胞移植的方法進(jìn)行治療。平時(shí)還要適當(dāng)吃些營養(yǎng)比較豐富的食物,并且也要做好日常護(hù)理工作。
    能檢測癲癇有遺傳基因?
    回答:癲癇雖然說是個(gè)頑疾,但并不代表無法自愈,臨床診斷上一般的所有抗癲癇藥物都是通過減低大腦細(xì)胞興奮性來抗復(fù)發(fā)所有藥物都是通過減低大腦細(xì)胞興奮性來體現(xiàn)控制復(fù)發(fā),而且長期藥物積累不排除致使體內(nèi)血液濃度過高而再次出現(xiàn)藥物中毒引起一連串不適癥狀。部分患者體內(nèi)藥物濃度過高時(shí),不但無法控制復(fù)發(fā)還會(huì)增強(qiáng)復(fù)發(fā)次數(shù)。最重要的是還會(huì)致使肝腎功能異常,因?yàn)轶w內(nèi)任何垃圾都需要有肝驅(qū)毒、腎代謝,所以得不償失。
    脫發(fā)基因在哪個(gè)染色體?
    回答:痤瘡基因在常染色體上,擁有隱形遺傳病。建議您換一把梳子,用木梳子或者牛角梳,因?yàn)檫@兩種梳子會(huì)增加與頭皮的磨擦,從而超越守護(hù)頭皮,增加掉發(fā)。如果不經(jīng)常洗頭發(fā)會(huì)致使毛囊口被油脂阻塞,建議一周洗兩次頭。還可以用生姜在痤瘡部位進(jìn)行拭擦,忍耐每天2~3次,打擊毛發(fā)的生長。
    脫發(fā)基因?qū)儆谀膫€(gè)染色體呢
    回答:痤瘡基因在常染色體上,擁有隱形遺傳病。建議你換一把梳子,用木梳或角梳,因?yàn)檫@兩把梳子會(huì)增加與頭皮的磨擦,從而守護(hù)頭皮,增加痤瘡。如果你不經(jīng)常洗頭發(fā),會(huì)致使毛囊口被油脂阻塞。建議一周洗兩次頭。生姜也可以用于拭擦痤瘡部分,忍耐每天2-3次,以打擊頭發(fā)生長,如果現(xiàn)在情況比較嚴(yán)重,建議去正規(guī)的三甲醫(yī)院實(shí)施仔細(xì)檢查,確認(rèn)病因和病情的治療方法。要留意在生活中歇息,盡量避免疲勞,要適當(dāng)活動(dòng),恰當(dāng)規(guī)劃飲食,明確病因救治,防止錯(cuò)失了最佳救治期,需要有按時(shí)復(fù)檢救治。
    脫發(fā)基因?qū)儆谀膫€(gè)染色體
    回答:痤瘡基因在常染色體上,擁有隱形遺傳病。建議你換一把梳子,用木梳或角梳,因?yàn)檫@兩把梳子會(huì)增加與頭皮的磨擦,從而保護(hù)頭皮,增加痤瘡。如果你不經(jīng)常洗頭發(fā),會(huì)致使毛囊口被油脂阻塞。建議一周洗兩次頭。生姜也可以用于拭擦痤瘡部分,堅(jiān)持每天2-3次,以打擊頭發(fā)生長,如果現(xiàn)在情況比較嚴(yán)重,建議去正規(guī)的三甲醫(yī)院進(jìn)行仔細(xì)檢查,確認(rèn)病因和病情的治療方法。要注意在生活中歇息,盡量避免疲勞,要適當(dāng)活動(dòng),恰當(dāng)規(guī)劃飲食,明確病因治療,防止錯(cuò)失了最佳治療期,需要有按時(shí)復(fù)檢治療。
    男生不育需要查基因嗎
    回答:男性不育癥的原因有很多,首先應(yīng)該檢查一下基因,排除基因病變引起的,有先天性的,比如克氏綜合癥是先天性的無精癥。還有一些后天性的精液異常,或者是輸輸精管堵塞引起的,需要檢查清楚以后才能夠?qū)ΠY治療。如果做睪丸穿刺有精原細(xì)胞的話,也可以做試管移植。
    男人轉(zhuǎn)氨酶偏高會(huì)引起不孕不育嗎
    回答:男人如果轉(zhuǎn)氨酶偏高的話也是有可能會(huì)引起有不孕不育這種狀況的,首先在身體上出現(xiàn)一些癥狀和不良反應(yīng),是建議根據(jù)目前的實(shí)際情況去進(jìn)行調(diào)整和改善,如果不能夠及時(shí)進(jìn)行治療的話,往往對(duì)于生育來說也是會(huì)產(chǎn)生一些不良癥狀和反應(yīng)的。

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